α地中海貧血和β地中海貧血的區別

地中海貧血是一組遺傳性血液疾病，影響血紅蛋白的產生，血紅蛋白是血液中攜帶氧氣的蛋白質。它是由控制血紅蛋白產生的基因突變引起的。地中海貧血主要分為兩種型別：α地中海貧血和β地中海貧血。雖然它們有相似的症狀，但它們是由不同的基因突變引起的，嚴重程度也不同。

什麼是α地中海貧血？

α地中海貧血是由於α基因缺失導致α多肽鏈形成減少的情況。根據缺失的基因數量，α地中海貧血有兩種形式。α+是指16號染色體上只有一個基因缺失，而α0是指同一染色體上兩個基因都缺失。

症狀−在某些情況下，可能沒有任何症狀，而且患者可能是攜帶者。這通常發生在α+形式中，只有一個等位基因受影響。在其他情況下，如果兩個等位基因缺失，則會有一些症狀，例如比正常更小的紅細胞（小細胞性貧血）。在這種情況下，會有症狀，但不會太嚴重。如果三個或四個等位基因缺失，則症狀可能會非常嚴重，可能包括蒼白、疲勞、脾腫大以及黃疸。這些人可能會患上溶血性貧血。如果所有四個基因都受影響，胎兒將患有巴特氏水腫綜合徵，無法存活。
診斷−診斷基於對血液塗片的檢查，該塗片顯示非常小的紅細胞。在α地中海貧血中，胎兒血紅蛋白和血紅蛋白A2通常正常。基因檢測可以顯示等位基因的缺失，血紅蛋白電泳也可以顯示這種情況。也可以取出胎兒組織進行檢測。
病因和危險因素−這種情況是遺傳性的，是由於負責產生α多肽鏈的α基因發生基因突變造成的。這種情況在東南亞、非洲血統的人群或來自塞普勒斯和希臘的地中海地區的人群中更為常見。
預防和治療−基因篩查和諮詢可以幫助檢測是否存在基因異常。測量夫婦的血紅蛋白水平也可以幫助確定他們是否攜帶α基因突變。有時，在胎兒在子宮內時進行幹細胞移植可以治癒他們，否則患者需要終身輸血，並可能需要進行螯合療法以去除血液中的多餘鐵。如果脾臟腫大，可能需要手術切除。

什麼是β地中海貧血？

β地中海貧血是由於11號染色體上β珠蛋白基因的突變導致β多肽鏈形成減少的情況。β地中海貧血有兩種型別；一種是隻有部分功能喪失。這是β+地中海貧血。另一種是完全喪失功能，即β0地中海貧血。

症狀−症狀因基因損傷程度而異。β珠蛋白產生問題較少的人通常是無症狀的隱性攜帶者。有些人是中間型，可能會表現出一些症狀。主要β地中海貧血（庫利貧血）發生在出現嚴重症狀時，例如骨髓問題和嚴重貧血。這些患者可能顯得非常蒼白；有黃疸、腿部潰瘍、脾腫大，甚至膽結石形成。
診斷−透過顯微鏡檢查紅細胞塗片來尋找溶血性貧血來診斷β地中海貧血。可以進行血紅蛋白檢測，對於嚴重的β地中海貧血，血紅蛋白會很低，低於6 g/dL。在某些型別的β地中海貧血中，胎兒血紅蛋白和血紅蛋白A2會高於平均水平。
病因和危險因素−這是遺傳性的，是由於β珠蛋白基因中發生某種型別的基因變化（突變）造成的。β地中海貧血在東南亞、非洲或地中海血統的人群中更為常見。
預防和治療−基因篩查和血紅蛋白檢測可以表明一個人是否攜帶這種突變。治療可能需要輸血和螯合療法以去除由於輸血而產生的過量鐵，在某些情況下，還需要切除脾臟。

差異：α地中海貧血和β地中海貧血

α地中海貧血是由控制α珠蛋白產生的基因突變引起的，α珠蛋白是構成血紅蛋白的兩種蛋白質鏈之一。有四個基因控制α珠蛋白的產生，每個人都從父母那裡繼承這兩組基因中的一組。如果這些基因中的一個或多個發生突變，會導致α珠蛋白的產生減少，從而導致一種稱為α地中海貧血的貧血。

根據突變的α珠蛋白基因數量，α地中海貧血有四種類型。最輕微的型別是α地中海貧血隱性攜帶者，當一個α珠蛋白基因突變時就會發生這種情況。患有這種地中海貧血的人通常不會出現任何症狀，並且通常不知道自己攜帶基因突變。

α地中海貧血性狀發生在兩個α珠蛋白基因突變時，導致輕度貧血。血紅蛋白H病發生在三個α珠蛋白基因突變時，導致中度至重度貧血。患有這種地中海貧血的人可能會出現疲勞、虛弱、皮膚蒼白和脾臟腫大等症狀。最嚴重型別的α地中海貧血是α地中海貧血症，當所有四個α珠蛋白基因都突變時就會發生這種情況，導致嚴重的貧血和胎兒水腫，這是一種危及生命的疾病，會導致體液在胎兒體內積聚。

另一方面，β地中海貧血是由控制β珠蛋白產生的基因突變引起的，β珠蛋白是構成血紅蛋白的另一種蛋白質鏈。有兩個基因控制β珠蛋白的產生，每個人都從父母那裡繼承一個基因。如果這兩個基因中的一個或兩個發生突變，會導致β珠蛋白的產生減少，從而導致一種稱為β地中海貧血的貧血。

β地中海貧血主要有兩種型別：“β地中海貧血輕型”和“β地中海貧血重型”。β地中海貧血輕型發生在一個β珠蛋白基因突變時，導致輕度貧血。患有這種地中海貧血的人可能會出現疲勞、虛弱和皮膚蒼白等症狀。β地中海貧血重型，也稱為庫利貧血，發生在兩個β珠蛋白基因都突變時，導致嚴重的貧血和其他併發症。患有這種地中海貧血的人可能需要定期輸血才能生存。

下表重點介紹了α地中海貧血和β地中海貧血的主要區別：

特徵	α地中海貧血	β地中海貧血
定義	α地中海貧血是指α多肽的形成減少。	β地中海貧血是指β多肽的形成減少。
症狀	在α地中海貧血中，可能沒有任何症狀，或者在嚴重的情況下，會出現溶血性貧血、脾腫大、蒼白、黃疸和疲勞。	在β地中海貧血中，可能沒有任何症狀，或者在嚴重的情況下，會出現骨髓問題以及嚴重貧血、黃疸、膽結石和脾腫大等問題。
診斷	α地中海貧血的診斷方法是在紅細胞塗片中發現非常小的紅細胞；基因檢測和血紅蛋白電泳。	β地中海貧血的診斷方法是在紅細胞塗片中發現溶血性貧血；血紅蛋白檢測可能表明高於平均水平的胎兒血紅蛋白和血紅蛋白A2，或者低於正常的總血紅蛋白值。
病因	16號染色體上一個或多個α基因的突變會導致α地中海貧血。	11號染色體上一個或多個β珠蛋白基因的突變會導致β地中海貧血。

結論

總而言之，α地中海貧血和β地中海貧血是兩種影響血紅蛋白產生的遺傳性血液疾病。α地中海貧血是由控制α珠蛋白產生的基因突變引起的，而β地中海貧血是由控制β珠蛋白產生的基因突變引起的。

這兩種地中海貧血的嚴重程度從輕度到重度不等，這取決於存在的基因突變的數量和型別。正確的診斷和治療非常重要。

Vineet Nanda

更新於：2023年4月25日

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