色盲症:一種顏色視覺障礙
有時,遺傳易感性會導致個體部分或全部喪失色覺。在這種情況下,個體似乎顏色辨別能力有限,甚至完全沒有。有時他們無法感知任何顏色;只能看到黑白灰的色調。

什麼是色盲症?
色盲症的核心特徵是部分或完全喪失顏色感知能力。與色盲症相關的其他視覺障礙包括畏光症(對光和眩光敏感度增加)和眼球震顫(眼睛的不自主來回抖動)。此外,受影響者可能患有遠視(遠視)或較少見的近視(近視)。這種障礙可以很早就發現,通常在出生後幾個月,這些視覺問題開始顯現時。色盲症與更普遍的色覺缺陷(俗稱色盲)不同。個體可以檢測到顏色,但難以區分特定的色調,例如紅色和綠色。
臨床特徵和診斷
根據患者的病史和心理物理學檢查(包括視敏度、視野、色覺、電生理學檢查和形態學分析),可以做出色盲症的臨床診斷。臨床結果直接源於視錐細胞缺失和視杆細胞功能完整,因為這些人只能透過視杆細胞的功能來感知世界。
先天性色盲症通常在出生時或出生後幾個月內診斷出來,這是由於驚人的擺動性眼球震顫和對光線的敏感性增強。功能測試可以顯示視敏度下降、中央小盲點、偏心注視和顏色辨別能力下降或喪失。大多數人都患有完全性色盲症,完全沒有視錐細胞功能。患有不完全性色盲症的個體非常罕見,其中一種或多種視錐細胞型別可能僅部分功能正常。不完全性色盲症的臨床發現與完全性色盲症相似,但程度較輕。
病因
以下基因的突變會導致色盲症:CNGA3、CNGB3、GNAT2、PDE6C 或 PDE6H。色盲症是一種影響視網膜(眼睛後部對光敏感的組織)的疾病。視網膜含有兩種型別的感光細胞,稱為視杆細胞和視錐細胞。這些細胞透過光轉導過程將視覺資訊從眼睛傳遞到大腦。視杆細胞使人在光線昏暗的環境中能夠看見,而視錐細胞則提供日光條件下的視力,包括顏色視覺。
當上述基因發生突變時,視錐細胞無法充分響應光線,從而阻礙光轉導。在完全性色盲症患者中,視錐細胞完全失活,只有視杆細胞活動是視覺的唯一來源。其他視覺問題是由視錐細胞功能喪失引起的,這完全損害了顏色感知。患有不完全性色盲症的人保留了一些視錐細胞功能。雖然他們的其他視覺問題通常較輕,但這些人仍然存在色覺障礙。在一些色盲症患者中,尚未發現任何已知基因中的未知突變。目前尚不清楚這些人患有什麼疾病。很可能其他未被發現的遺傳因素也影響了這種疾病。
治療
色盲症是一種遺傳性視覺疾病,會損害顏色感知能力。這種疾病還會影響視力質量。嚴重的症狀會使日常生活變得困難。目前還沒有治癒色盲症的方法。但是,透過治療、支援和特殊眼鏡的幫助,您可以保持獨立生活。

特殊眼鏡——深色眼鏡常用於治療,鏡片會阻擋特定型別的光線。為了最大限度地覆蓋,鏡框可能會延伸到太陽穴附近,頂部也可能帶有護罩。
低視力治療——使用電子放大裝置使物品更容易閱讀,這可以幫助您學習如何安全地執行日常任務,使用長白手杖在陌生的地方行走,如果不能開車,則四處尋找潛在的跌倒危險,並使用公共交通工具出行。使用對比度高的材料,例如白紙上的黑色文字,使事物更容易檢視。
結論
幸運的是,這種疾病進展極其緩慢,甚至根本不進展,患者往往會保持他們在童年時期獲得的視力。特別是遺傳性視網膜疾病的研究正在看到基因療法作為一種可能的治療方法的出現。由於受損視錐細胞光感受器的結構性丟失發生在疾病程序的相對後期,色盲症可能是基因療法的特別合適的靶點。因此,與其他遺傳性視網膜營養不良症(早期外層視網膜變性)相比,視錐細胞光感受器在更長時間內可用於轉導。基因療法目前面臨的挑戰包括遺傳變異性、幼年眼睛手術的困難、治療前弱視的發生以及長期療效的要求。
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