遺傳定律：孟德爾的貢獻

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簡介

格雷戈爾·約翰·孟德爾（1822-1884），被稱為“遺傳學之父”，是一位奧地利僧侶。1856年，他在一本期刊上發表了他的名為“植物雜交實驗”的作品，並制定了遺傳定律。孟德爾利用豌豆植物的不同定性性狀，仔細地進行了一系列雜交實驗。他的研究基於對各種單基因雜交和雙基因雜交的統計觀察。他發現性狀以離散的“因子”形式遺傳。二倍體生物攜帶同一因子的兩個版本。

豌豆植物實驗

孟德爾選擇的實驗物件是豌豆（Pisum sativum）。它提供了多種優勢：

• 易於栽培，生命週期短

• 植物產生許多種子

• 自花授粉在豌豆中占主導地位

• 易於雜交

• 具有明確的獨特特徵

• 豌豆植物產生兩性花

孟德爾選擇研究七個性狀。所有性狀都有兩個變體，稱為等位基因。

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實驗過程

在1856年至1863年期間，孟德爾對豌豆進行了嚴格的實驗，在此期間他將不同品種的豌豆植物相互雜交。他統計分析了收集到的資料，以瞭解遺傳模式。

單基因雜交

• 它是兩個個體之間進行的雜交，這兩個個體在特定性狀上具有對比性狀。

• 純種的產生黃色種子的植物與產生綠色種子的植物雜交，產生了第一代（子一代，F1代），該代只表達了兩個性狀中的一個，即黃色種子。

• F1後代的自花授粉產生了F2代。F2代產生了兩種植物：一種帶有黃色種子，另一種帶有綠色種子，表現型比例為3（黃色）：1（綠色）。

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其他性狀（如莖高、花的位置等）的遺傳模式也重複出現。父母雙方中只有一個性狀會在F1後代中表達，而另一個性狀會在F2後代的一小部分中重新出現。

孟德爾提出，F1代從每個親本遺傳了離散的“因子”，但只表達了兩個因子中的顯性因子。他將表達的性狀稱為顯性性狀（用大寫字母表示），而F1中未出現的另一個性狀則稱為隱性性狀（用小寫字母表示）。

雙基因雜交

孟德爾進一步研究，以確定兩個性狀同時遺傳的模式。雙基因雜交涉及具有兩個對比性狀的個體的雜交。

• 孟德爾將一株純種的豌豆植物（種子為黃色圓形，基因型為RRYY）與另一株產生皺紋綠色種子的豌豆植物（基因型為rryy）雜交。

• 由於黃色和圓形是顯性性狀，因此F1後代產生了圓形黃色種子，基因型為RrYy。

• F1的自交產生了有趣的結果：F2後代除了兩個親本性狀（圓形黃色、皺紋黃色）外，還出現了新的組合：皺紋綠色和圓形綠色。

• 這意味著一個性狀（種子形狀）的等位基因在F1代中與另一個性狀（種子顏色）的等位基因獨立分離進入配子。

• F1配子自交後，產生了16種不同的基因型，對應於9:3:3:1的表現型比例。

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遺傳定律

透過對豌豆植物的實驗，孟德爾得出了一些重要的結論，即一些特定的遺傳模式，他將其總結為以下三個定律，稱為孟德爾遺傳原理（或定律）。

顯性定律

• 孟德爾透過單基因雜交證明，後代的特徵不是其親本特徵的混合。相反，後代只會表達其中一個親本的性狀。

• 這導致孟德爾假設，有性繁殖的二倍體生物攜帶特定性狀的兩個副本/變體（等位基因）。這些副本可能是相同的（純合）或可能不同的（雜合）。

根據觀察結果，他提出了以下顯性定律：

在雜合生物體中，編碼特定性狀的一個等位基因的表達總是會被編碼對比顯性性狀的另一個等位基因的存在所抑制。

分離定律

基於單基因雜交，其中純種親本產生僅表達顯性性狀的豌豆植株，以及產生兩種親本性狀的F2後代，孟德爾提出了以下定律：

當配子形成時，決定二倍體生物體中特定特徵的兩個等位基因會分離，每個配子中攜帶一個等位基因。

獨立分配定律

孟德爾從雙基因雜交中觀察到，除了親本表型外，還產生了新的性狀組合。這導致他制定了獨立分配定律：

一個基因座上一個性狀的等位基因獨立於另一個基因座上另一個性狀的等位基因分離進入配子。

意義

• 孟德爾的因子，從每個親本遺傳給後代，現在被稱為基因，是遺傳的基本單位。

• 他認為二倍體生物攜帶一個因子的兩個副本的想法現在轉化為等位基因，即特定基因的變異形式。

• 孟德爾時代尚不知道染色體，但他的定律預測了它們的存在。

• 孟德爾遺傳學在研究遺傳疾病的遺傳、透過系譜分析研究家族史等方面做出了重大貢獻。

例外情況

遺傳定律不適用於連鎖基因、非等位基因相互作用、性連鎖性狀以及共顯性或不完全顯性的情況。

結論

孟德爾對豌豆植物進行了一系列育種實驗，以瞭解後代性狀的遺傳。根據他的實驗，他制定了三個定律：

• 顯性定律

• 分離定律，以及

• 獨立分配定律。

這些定律解釋了性狀的顯性、等位基因分離進入單個配子以及編碼一個性狀的等位基因獨立於其他性狀分離進入配子的情況。這些定律的意義深遠，然而，孟德爾遺傳學並非適用於所有情況。

常見問題

Q1. 孟德爾透過他的實驗創造了多少個品種？

A1. 透過對豌豆植物的不同品種進行各種組合雜交，他能夠產生22個不同的品種。

Q2. 在二倍體生物體中觀察到哪些不同的合子性？

A2. 二倍體生物體可能是純合的（相同的等位基因）或雜合的（對比的等位基因，即Aa）。純合子可以攜帶某個性狀的純合隱性（即aa）或純合顯性（即AA）等位基因。

Q3. 什麼是共顯性等位基因？

A3. 等位基因不表現出顯性或隱性關係，並且以相同的程度表達，則為共顯性等位基因。例如，人類的MN血型等位基因。

Q4. 基因的遺傳方式如何隨等位基因的顯性而變化？

A4. 等位基因的顯性對基因的遺傳沒有任何影響。它只決定了個體的表型。

Q5. 什麼是不完全顯性的概念？

A5. 當雜合子表現出不完全類似於任何一個親本的中間表型時，就會發生不完全顯性。