經典型和嵌合型特納氏綜合徵的區別

特納氏綜合徵是一種隻影響女性的遺傳疾病，其特徵是X染色體缺失或不完整。特納氏綜合徵主要分為兩種型別：經典型特納氏綜合徵和嵌合型特納氏綜合徵。兩者主要區別在於體內X染色體缺失的方式。

什麼是經典型特納氏綜合徵？

經典型特納氏綜合徵是由身體每個細胞中一條X染色體完全缺失引起的。這意味著身體的每個細胞只有一條X染色體，而不是通常的兩條。這種型別的特納氏綜合徵影響大約50%的患者。

什麼是嵌合型特納氏綜合徵？

另一方面，嵌合型特納氏綜合徵是由體記憶體在具有不同數量X染色體的細胞混合物引起的。在這種型別的特納氏綜合徵中，有些細胞有兩條X染色體，而另一些細胞只有一條。這是因為X染色體的丟失發生在細胞分裂開始後，導致一些細胞有兩條X染色體，而另一些細胞只有一條。嵌合型特納氏綜合徵影響大約10%-15%的特納氏綜合徵患者。

病因 − 嵌合型特納氏綜合徵的病因是細胞分裂過程中發生的某種錯誤，導致部分而非全部細胞的染色體異常。

診斷 − 嵌合型特納氏綜合徵的診斷可能比較困難，因為並非所有細胞都存在染色體異常。然而，特納氏綜合徵的特徵可能存在，並且有時可以透過RT-PCR等分子方法以及核型分析檢測到染色體異常。在某些嵌合型特納氏綜合徵變異中，個體可能出生時外生殖器模糊不清，這也可能提示染色體問題。一些細胞在染色體方面是正常的，但另一些則不是。

症狀 − 一些患有嵌合型特納氏綜合徵的女性可能會出現眼部問題，事實上，她們可能會出現稱為前節發育不良的眼部發育問題。許多特納氏綜合徵的典型特徵都存在，包括身材矮小、眼位低和蹼頸。類似的器官問題也可能存在，並且在某些變異中，外生殖器可能是模糊不清的。混合性性腺發育不良 (MGD) 是另一種可能發生的問題，其中可能存在一些睪丸組織以及卵巢條紋組織。這種情況與一個特定的基因SRY有關。

治療 − 患有特納氏綜合徵的個體可以用生長激素進行治療以促進生長，並在青春期進行激素治療。研究人員還建議，在某些情況下，例如存在SRY基因的情況下，建議切除性腺組織以降低生殖細胞瘤的風險。

差異：經典型和嵌合型特納氏綜合徵

經典型和嵌合型特納氏綜合徵的症狀相似，但症狀的嚴重程度可能會有所不同。特納氏綜合徵最常見的症狀包括身材矮小、不孕和心臟缺陷。然而，患有嵌合型特納氏綜合徵的個體通常比患有經典型特納氏綜合徵的個體症狀更輕微，因為他們有一些細胞具有正常的X染色體數量。

治療

在治療方面，患有經典型和嵌合型特納氏綜合徵的個體都可能受益於激素替代療法，以幫助生長發育。然而，患有嵌合型特納氏綜合徵的個體對治療的反應可能比患有經典型特納氏綜合徵的個體更好，因為他們有一些細胞具有正常的X染色體數量。

下表重點介紹了經典型特納氏綜合徵和嵌合型特納氏綜合徵的主要區別：

結論

經典型特納氏綜合徵和嵌合型特納氏綜合徵是同一種遺傳疾病的兩種不同形式。兩者之間的主要區別在於體內缺失的X染色體存在的方式。

經典型特納氏綜合徵是由每個細胞中一條X染色體完全缺失引起的，而嵌合型特納氏綜合徵是由存在具有不同數量X染色體的細胞混合物引起的。兩種型別的特納氏綜合徵都會導致相似的症狀，但症狀的嚴重程度可能會有所不同。

Vineet Nanda

更新於：2023年4月4日

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