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法律研究策爾威格綜合徵
許多先天性疾病可能在出生時發生。其中一些很常見，而另一些則極其罕見。罕見疾病也極具挑戰性，因為醫生尚未找到許多此類疾病的治療方法。對於患有罕見疾病的患者及其家人和護理人員來說，這可能非常困難，因為他們會感到困惑和迷茫，不知道如何應對這種情況並幫助受苦的人。有一種這樣的罕見疾病。這種疾病屬於先天性疾病譜系，對人的生命有非常危險的影響。它被稱為策爾威格譜系疾病。
什麼是策爾威格綜合徵？
這是一種遺傳性疾病，從父母遺傳給後代。出生後不久，它就會擾亂細胞活動並導致嚴重的問題。新生兒可能難以進食或四處活動，並伴有腦、肝和腎臟問題。目前既沒有治療方法也沒有治癒方法；這種疾病通常會導致嬰兒在第一歲生日之前死亡。這是一種多系統疾病，會影響身體的許多不同部位。
策爾威格綜合徵是如何發生的？
在這種代謝紊亂中，稱為過氧化物酶體的細胞器受到影響，這些細胞器存在於身體的所有部位。過氧化物酶體細胞器代謝活動的重要功能，策爾威格病會對身體產生負面影響。
什麼是策爾威格譜系疾病？
以下是策爾威格譜系疾病中的一些疾病列表。
在所有其他譜系疾病中，策爾威格綜合徵的影響最為嚴重。上面提到的許多疾病都非常相似。
策爾威格譜系疾病的症狀有哪些？
這種情況會影響身體的許多部位，並且可能影響任何人，無論性別。當父母雙方都傳遞導致這種疾病的突變基因時，孩子就會患上這種疾病。以下是一些常見症狀。
他們可能會有非常寬的鼻樑。
該人的皮膚可能在眼睛內角處摺疊。
面部可能看起來扁平。
他們可能會有高額頭。
患有這種疾病的人眼睛很大，眉弓發育不良。
其他常見觀察到的症狀包括 -
嬰兒可能進食困難。
他們的肝臟和脾臟可能看起來腫大。
可能會有胃腸併發症。
可能會有聽力和視力相關的問題。
孩子可能會出現癲癇發作。
這個人可能會有肌肉運動發育不良。
這種情況是如何診斷的？
嬰兒的體徵，例如頭部或面部的形狀異常，是這種疾病的徵兆。在這種情況下，極長鏈脂肪酸 (VLCFA) 會在體內積聚，而透過 VLCFA 測試可以幫助檢測這種疾病並確認診斷。這項測試是一種專門的生化測試，並且與這種高度複雜的基因檢測相結合，有助於得出診斷。這種疾病也可以透過血液和尿液檢查進行診斷。血液或尿液中脂肪分子等物質含量高表明存在這種疾病。血液檢查還可以確認 PEX 基因中的突變。
基因檢測可以早期檢測策爾威格綜合徵和其他策爾威格譜系疾病。由於策爾威格綜合徵是常染色體隱性遺傳的，因此只有父母雙方都攜帶問題基因的孩子才會出現這種疾病。如果是這樣，每個後續孩子出生時患策爾威格綜合徵的機率為 25%。您可以與遺傳諮詢師討論您的風險以尋求幫助。策爾威格綜合徵很少見。它們影響五萬到七萬五千名兒童中的一名。
治療
到目前為止，策爾威格綜合徵還沒有治癒方法。不幸的是，被診斷患有這種綜合徵的嬰兒通常活不過很長時間。治療方案僅側重於緩解症狀。例如，會為患有這種疾病的兒童提供透過餵養管進行餵養的輔助措施。目前還沒有可以解決策爾威格綜合徵病因的治療方法。遺傳諮詢是迄今為止預防這種疾病的最佳方法。
結論
策爾威格是一種多系統先天性疾病，最常在出生時發現。當嬰兒患有這種疾病時，他們會表現出畸形的容貌特徵。這包括前額和囟門較大。他們可能有異常的耳朵、肌張力低下和虛弱的身體。眉弓異常。他們可能存在多個身體系統的缺陷。腎臟、心臟和消化系統異常。策爾威格綜合徵是策爾威格譜系疾病中最嚴重的疾病。目前還沒有治癒這種疾病的方法。到目前為止，基因檢測和諮詢是最有效的預防方法。如果父母雙方都存在可能導致策爾威格綜合徵的缺陷，醫生可以在家庭計劃期間為他們提供諮詢。
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