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法律研究Fahr 綜合徵
有時，患有基底神經節病變的個體可能會表現出各種運動障礙。運動緩慢、無法控制的多餘運動、姿勢改變和肌張力改變是此類病例中一些關鍵的臨床表現。因此，基底神經節受累的個體可能會表現出一系列適應不良的運動行為，從帕金森病晚期的嚴重運動受限到亨廷頓舞蹈症中的過度運動。運動異常，特別是影響超過一半患者的帕金森病，是“Fahr 病登記處”中最普遍的症狀。
什麼是 Fahr 綜合徵？
Fahr 綜合徵是一種遺傳性遺傳疾病，其特徵是大腦中負責控制運動的部分出現異常鈣沉積。鈣在腦皮質、皮層和基底神經節區域（大腦的各個部分）的積聚導致萎縮。這種礦物質沉積導致神經元（腦細胞）大量丟失，從而導致認知和運動障礙。在 Fahr 綜合徵中，以下區域受到影響：
基底神經節（最常見的是蒼白球）
小腦（最常見的是齒狀核）
丘腦
海馬體
大腦皮層
Fahr 綜合徵的遺傳和基因
由於對 Fahr 綜合徵的分子遺傳學研究很少，因此生物學和遺傳學證據很少。另一方面，特發性基底神經節鈣化與 IBGC1 基因有關。染色體 8 和染色體 2 已被確定為 Fahr 遺傳病理生理的第二個位點。Fahr 綜合徵通常影響 40 多歲和 50 多歲的人，儘管它偶爾會在兒童期或青春期出現。患病人數少於 100 萬分之一。
Fahr 綜合徵的症狀
記憶力減退、帕金森病和舞蹈樣症狀以及各種神經和神經精神症狀在 Fahr 病患者中都很常見。臨床特徵包括：
神經系統問題 - 癲癇發作、意識喪失、僵硬、步態問題、言語問題、記憶力喪失或痴呆樣症狀、舞蹈症（舞蹈樣動作）、手足徐動性震顫和運動、肌張力障礙（肌肉痙攣）。
運動障礙 - 運動問題包括吞嚥困難、步態不穩、言語含糊不清、笨拙和不自主運動（吞嚥困難）。
神經精神問題 - 神經精神疾病中可能存在輕度到重度的症狀。一個人可能存在從輕度記憶力減退到完全喪失身份的情況。行為和性格可能會發生改變。精神病是一種在某些情況下出現的相關疾病。
Fahr 綜合徵的診斷
神經科醫生和精神科醫生在評估患者時，通常會考慮一個人的整體健康狀況、家族遺傳病史、個人病史和遺傳病史。
為了發現鈣化，通常建議進行 CT 掃描。此外，有時需要進行 MRI。此外，建議進行血液檢查以檢查鹼性磷酸酶、錳、磷和鈣水平。建議進行腦脊液分析 (CSF) 以檢查感染和自身免疫性疾病。由於 Fahr 的許多症狀與其他神經和神經精神疾病的症狀相似，因此診斷 Fahr 需要相當的專業知識。臨床症狀通常包含在診斷過程中，同時排除其他可能的原因。
神經精神和其他症狀
除了運動障礙外，由於 Fahr 綜合徵中腦鈣化的異質性和伴隨的限制，還經常觀察到許多症狀。這些包括癲癇、構音障礙、心理健康問題、記憶力和注意力問題、行為和人格異常、精神病和痴呆。儘管其中一些症狀可能無法透過物理治療干預立即得到控制，但它們會影響治療選擇，並且在組織患者護理時至關重要。以下連結將帶您到 Physiopedia 文章和其他網站，其中包含有關這些症狀的更多詳細資訊。
病因
Fahr 綜合徵的特徵是內分泌異常，包括甲狀旁腺異常。內分泌問題會影響身體的新陳代謝，特別是血清鈣水平，這會導致某些大腦區域過度鈣化。相關問題是維生素 D 水平的破壞。鈣的代謝也與線粒體肌病有關。線粒體肌病中最常見的放射學發現是基底神經節鈣化。
基底神經節鈣化也與皮膚問題有關。一種此類疾病是脂質蛋白沉著症，其特徵是侏儒症、痴呆、脫髮、癲癇發作和光敏性等症狀。傳染病會影響基底神經節的鈣化。Fahr 病通常與弓形蟲病、弓形蟲性淋病和弓形蟲性皰疹有關。在老年人的基底神經節中，正常的衰老也會導致鈣化。但是，它並不總是導致老年人的 Fahr 綜合徵。
Fahr 綜合徵的管理和預後
診斷出 Fahr 綜合徵的個體在不同治療方法的幫助下接受治療。主要目標是減輕症狀並保持患者的舒適和無痛狀態。藥物通常用於治療焦慮、悲傷和精神病。癲癇發作用卡馬西平和苯並二氮卓等抗癲癇藥物控制。鋰和其他抗精神病藥物用於治療抑鬱症和情緒波動。應謹慎使用鋰，因為它可能會加劇步態問題，例如蹣跚和搖晃。α-羥基維生素 D3 劑量可能有助於減少由維生素 D 引起的 Fahr 綜合徵。
預後因人而異，難以預測。Fahr 綜合徵是一種慢性疾病，目前尚無已知的治癒方法或有效的治療方法。由於 Fahr 綜合徵的逐漸性和退行性特徵，人們經常會失去運動控制和以前獲得的能力，這可能是致命的。患者表現出的神經系統缺陷程度與大腦中鈣沉積的數量沒有直接關係。年齡、大腦中鈣沉積的數量和神經系統缺陷之間沒有確定的聯絡。在 55 歲以下的基因攜帶者中，CT 掃描可能會呈陰性，因為鈣化的存在與年齡有關。
結論
Fahr 病需要護理人員、遺傳諮詢師、精神科醫生、神經科醫生、內分泌科醫生和其他醫務人員的跨學科治療。目前尚無管理 Fahr 病的既定指南，醫生和其他醫務人員會根據個體情況治療患者。雖然目前的研究重點是導致大腦區域鈣化的病理生理過程，但仍需要進一步研究有效的治療方法。目前使用的許多藥物都具有影響激素、肝臟和腎臟功能的不良反應，並且耐受性不佳。必須改進能夠阻止神經系統惡化和功能喪失的治療方法。
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