考克辛綜合徵

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考克辛綜合徵是一種遺傳性疾病，會導致多種症狀，例如身材矮小、嚴重的神經系統表現以及平均在 10 歲前死亡。大約每 1,000,000 人中有 2 人患有這種疾病，並且是常染色體隱性遺傳。CS 的重疊包括視網膜色素變性，並且這兩種疾病都有許多表型和三個互補組。許多診斷症狀與快速衰老中出現的症狀相似，導致診斷為早老症。因此，瞭解 CS 為衰老機制提供了視窗。長期以來，人們一直認為轉錄和核苷酸切除修復的語音發音缺陷是 CS 的分子根源。然而，新的證據表明，線粒體功能障礙和核苷酸切除 DNA 合成的相關問題可能發揮著重要作用。這些發現使得 CS 中的潛在分子療法以及由此延伸的衰老療法成為可能。

什麼是考克辛綜合徵？

生長遲緩、中樞神經發育延遲、對光敏感性增加、眼異常和過早衰老是考克辛綜合徵的標誌。它也被稱為 Neill-Dingwall 綜合徵，是一種罕見且致命的常染色體隱性神經系統疾病。無法增重或正常發育是診斷標準；光敏性、聽力損失、眼部問題和齲齒也很常見。可以想象，任何身體器官都可能出現功能障礙。這與一組稱為白質營養不良的疾病有關，這些疾病會導致大腦和脊髓的白質退化。疾病的根本原因是 DNA 修復過程的失敗。與其他 DNA 修復異常患者不同，CS 患者患癌症或感染的風險並不增加。考克辛綜合徵罕見但具有破壞性，其受害者通常在人生的前兩個十年內死亡。雖然科學家知道少數基因中的缺陷會導致考克辛綜合徵，但廣泛的後果及其與 DNA 合成的關係仍然知之甚少。

考克辛綜合徵的型別

以下是主要型別 -

1 型

正常的產前發育和症狀在生命最初兩年內出現，描述了 CS 1 型，有時也稱為“經典”型別。聽力和視力會隨著時間的推移而下降。嚴重的神經退行性變導致周圍神經系統和中樞神經系統迅速惡化，最終導致生命的第一或第三個十年內死亡。在 CS 1 型中，皮質萎縮不太嚴重。

2 型

II 型 CS 比 I 型 CS 嚴重得多，並且在受影響的個體出生時就存在。它幾乎不需要出生後神經系統的成熟。孩子的預期壽命為七年，大多數人在此之前死亡。除了 Pena-Shokeir 綜合徵外，II 型也被稱為腦-面-骨骼綜合徵。腦萎縮、白內障、面部脂肪減少和骨質疏鬆症只是慢性疲勞綜合徵的一些副作用，慢性疲勞綜合徵激發了這種疾病的“顱-眼-面-頭骨”綽號。慢性疲勞綜合徵（CFS）存在不同的形式。患有這種疾病的患者通常表現出更廣泛的腦損傷，例如白質髓鞘減少和整個大腦（如皮質和下丘腦）的鈣化增加。

3 型

III 型 CS 的特徵是起病較晚，並且通常不如 I 型和 II 型嚴重。一些 III 型患者可能會活到成年。如果一個人還患有 DNA 修復障礙色素性幹皮病，則他們被稱為色素性幹皮病-考克辛綜合徵。有兩種疾病症狀的證據。雀斑和其他毀容性色素缺陷是 XP 的典型指標。CS 的症狀，包括神經系統功能障礙、痙攣和性特徵發育失敗，都很明顯。然而，大多數 CS 患者中看到的面部特徵和髓鞘形成不足則不存在。

考克辛綜合徵的症狀

眼睛

• 視網膜色素沉著障礙
• 晶狀體混濁
• 斜視
• 眼瞼閉合不全
• 感知
• 不哭
• 神經細胞萎縮
• 視網膜退化

面部

• 牙齒位置不當
• 鼻子結構不良
• 上下頜問題

考克辛綜合徵的原因

DNA 修復失敗表現為考克辛綜合徵。ERCC6 和 ERCC8 基因中的缺陷會導致這種疾病。換句話說，這些缺陷使得身體在 DNA 受損時無法修復它。相反，它會在細胞內積聚並破壞其功能。

• 放射性
• 有毒物質
• 高能紫外線
• 分子不穩定性

治療

患有這種疾病的患者可以接受其症狀的治療，但沒有治癒方法。理療和對受損器官進行的小手術，包括內窺鏡檢查，是典型的治療方法。由於患有考克辛綜合徵的人對光極其敏感，因此他們還應採取額外的預防措施，例如使用高倍數防曬霜並在戶外活動時用防護裝備遮蓋身體。健康的飲食習慣也可能有所幫助。鑑於該疾病遺傳給後代的風險很高（20%），建議父母尋求遺傳諮詢；產前診斷也可能是一種選擇。另一個考慮因素是如何防止 CS 再次發生在其他家庭成員身上。一旦確定了有缺陷的基因或基因，受影響的父母可以獲得遺傳諮詢和產前醫學檢查，以備他們計劃生育的任何孩子。

結論

考克辛綜合徵是一種罕見的遺傳疾病，如果 ERCC6 和 ERCC8 基因存在異常，就會出現。它可能會影響眼睛、認知能力、皮膚、外貌等。患有這種疾病的孩子預期壽命較短。然而，治療和福利活動可以最佳化他們的生活質量和舒適度。