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法律研究皮質基底節綜合徵
皮質基底節綜合徵是一種罕見的腦部疾病。普通人群中每10萬人只有5人患有這種疾病，每年每10萬人中新增1例。皮質基底節綜合徵也佔帕金森病患者的4-6%。它的診斷非常具有挑戰性。估計顯示，如果3000名美國人患有這種疾病，只有700人得到了正確的診斷。皮質基底節障礙相關的症狀大多在60歲左右開始出現，儘管有些人可能會更早或更晚出現症狀。
什麼是皮質基底節綜合徵？
皮質基底節綜合徵也稱為皮質基底節變性。這並不是一種很常見的疾病。在這種疾病中，某些大腦區域會縮小，神經細胞會隨著時間的推移而退化和死亡。這種疾病會影響處理資訊的大腦部分以及控制人體運動的大腦結構。這種疾病會導致個體身體一側或兩側的運動能力逐漸下降。這種疾病可能會導致管理能力下降、僵硬、思維困難、語言或言語障礙以及其他問題。
皮質基底節綜合徵的型別
皮質基底節綜合徵用於識別一些共同出現的症狀，類似於皮質基底節障礙。這種綜合徵可由幾種神經退行性疾病引起。皮質基底節綜合徵的型別包括：
進行性核上性麻痺——這是一種影響眼球運動、平衡、言語和吞嚥的疾病。只有1/4的人會遇到這個問題。
額顳葉痴呆——這種疾病包括行為不當和難以整理思緒。幾乎有15%的人會遇到這個問題。
痴呆——估計有5%的人患有類似於阿爾茨海默病的痴呆症，他們主要面臨記憶問題。
失語症是與語言相關的問題，他們難以找到合適的詞語。
皮質基底節綜合徵的症狀
皮質基底節障礙的症狀大約在60歲左右開始出現，有時也在40歲左右出現。每個人受到這種疾病的影響方式都不同。起初，它會影響一個肢體或身體的一側，但逐漸會蔓延到全身。隨著疾病影響個體的大腦，症狀會加重和惡化。皮質基底節障礙涉及的症狀包括：
平衡問題和步態協調性差
吞嚥困難
記憶問題
肌肉痙攣、肌肉抽搐和肌肉收縮
完成使用餐具和係扣子等任務困難
精細動作控制困難
控制一個肢體困難，動作變慢
精神疾病
言語緩慢和難以找到合適的詞語
顫抖
眼球運動異常
皮質基底節綜合徵的病因
幾種基本病理可以導致皮質基底節綜合徵。在這種綜合徵中，與其他神經退行性疾病一樣，個體的大腦會隨著時間的推移而惡化，因為錯誤摺疊的蛋白質會不斷積累。這種蛋白質的積累被稱為Tau蛋白。Tau蛋白存在於大腦中，但是人們無法理解是什麼原因導致它大量積累。隨著越來越多的蛋白質在神經細胞中積累，細胞喪失其功能，最終隨著時間的推移而死亡。這導致受影響的大腦區域萎縮。皮質基底節綜合徵的另一個常見原因是非典型阿爾茨海默病。這種疾病的其他一些原因包括皮克氏病、核上性麻痺和雅各布病。皮質基底節綜合徵主要隨機發生，並非遺傳性疾病。在極少數情況下，皮質基底節疾病會在家族中遺傳，這表明存在遺傳聯絡。
皮質基底節綜合徵的診斷
皮質基底節綜合徵的症狀因人而異。此外，診斷是基於體徵和症狀。醫生建議進行核磁共振成像 (MRI) 來識別皮質基底節綜合徵的症狀。有時會每隔幾個月進行一次這些檢查，以追蹤大腦中異常變化的情況。還會進行血液和神經心理學檢查，以評估大腦功能和記憶力。研究人員還在努力探索正電子發射斷層掃描 (PET) 和單光子發射計算機斷層掃描 (SPECT) 是否能夠揭示大腦中與皮質基底節障礙相符的變化。基於此，需要進一步研究。
皮質基底節綜合徵的治療
對於皮質基底節綜合徵的治療，療法主要集中在幫助減輕協調和言語方面的困難。肌肉抽搐、肌肉痙攣、改善注意力和情緒相關變化可以透過藥物治療來治癒。步行輔助器也可以幫助提高行動能力並防止跌倒。與帕金森病等運動障礙相關的治療效果不足以治癒它們。目前還沒有針對這種疾病的有效治療方法。醫療保健提供者有時會推薦：
職業療法可以幫助個體學習完成日常任務和保持獨立性的新方法。
物理療法——這種療法有助於保持行動能力，並幫助解決肌肉痙攣、僵硬等問題。
言語療法——這種療法有助於解決吞嚥和交流方面的問題。
結論
從以上討論可以得出結論，皮質基底節綜合徵是一種罕見的疾病，在60歲左右的人群中最常見。它以各種方式影響個體，例如行走、吞嚥、言語和平衡問題。它主要由錯誤摺疊的蛋白質（即Tau蛋白）引起，這些蛋白質會影響神經細胞並逐漸惡化大腦的狀況。有時它也由阿爾茨海默病、帕金森病和雅各布病引起。目前尚未發現針對皮質基底節綜合徵的有效治療方法。但是，醫生仍然會建議一些療法來治療它，如果問題是由上述疾病引起的，有時還會建議藥物治療。
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