肌肉萎縮症的體徵和症狀

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肌肉萎縮症是一組遺傳性和臨床異質性的神經肌肉功能障礙，會導致隨著時間的推移肌肉逐漸無力和活動受限。它被認為是一種罕見疾病，全球約每 3500 人中就有 1 人受到影響。問題的根本原因是參與肌肉生成的基因發生突變，或者更具體地說，是連線肌膜與肌絲並增強肌纖維同時保護其免受損傷的肌營養不良蛋白的功能障礙。

大約 30 種類型的遺傳疾病會導致肌肉退化和無力。九種主要的肌營養不良症是根據遺傳模式、症狀嚴重程度、患者年齡以及其體內肌肉退化的程度來劃分的。

肌肉萎縮症的體徵和症狀

先天性肌營養不良症

先天性肌營養不良症是指新生兒或剛出生的嬰兒觀察到的肌肉無力。其特徵是肌張力減弱，導致嬰兒被稱為“軟弱無力”的嬰兒。肌肉無力可能會保持不變、改善或惡化，並伴有腦缺陷和智力障礙。

先天性肌營養不良症的症狀包括：

• 肌張力低下

• 踝關節、髖關節、膝關節和肘關節僵硬

• 呼吸問題

先天性肌營養不良症的體徵包括：

• 肌肉無力

• 脊柱異常彎曲

• 手腕、腳踝、手指和腳趾關節異常靈活

杜氏肌營養不良症

杜氏肌營養不良症是由肌肉中肌營養不良蛋白缺陷引起的，通常影響 2 至 5 歲的男孩。但女孩也可能患病。它被認為是最常見的肌營養不良症形式，會降低行走能力，並在一定程度上提高兒童的死亡率。

杜氏肌營養不良症的症狀包括：

• 蹣跚步態

• 爬樓梯困難

• 呼吸受損

• 經常跌倒和笨拙

杜氏肌營養不良症的體徵包括：

• 小腿肌肉增大，大腿肌肉萎縮

• 舌肥大

• 蹣跚步態

• 腰椎側彎（脊柱異常彎曲）

貝克爾肌營養不良症

肌營養不良蛋白缺乏會導致貝克爾肌營養不良症和杜氏肌營養不良症。在杜氏肌營養不良症中，肌營養不良蛋白缺失，但在貝克爾肌營養不良症中，肌營養不良蛋白以有限的量存在。

貝克爾肌營養不良症的症狀包括：

• 大運動發育遲緩

• 爬樓梯困難

• 肌痛（韌帶、肌腱和筋膜的肌肉痠痛）

貝克爾肌營養不良症的體徵包括：

• 認知和行為缺陷

• 心臟肌肉纖維化

• 呼吸肌異常

埃默裡-德雷弗斯肌營養不良症

埃默裡-德雷弗斯肌營養不良症在幼兒時期就開始出現運動受限，並逐漸惡化，到成年時會發展成心臟問題。EMD、FHL1 和 LMNA 基因突變是導致該問題的主要原因。

埃默裡-德雷弗斯肌營養不良症的症狀包括：

• 脊柱僵硬

• 心臟異常，如心悸、心率緩慢和心電圖中觀察到的異常

• 頭暈

• 暈厥

• 肌肉無力擴散

埃默裡-德雷弗斯肌營養不良症的體徵包括：

• 早期階段肩部、上臂和下肢無力

• 舉重物或將手臂舉過頭頂困難

• 疲勞和呼吸急促

面肩肱型肌營養不良症（FSHD）

面肩肱型肌營養不良症是一種遺傳性神經肌肉疾病，由DUX4基因異常引起。FSHD的症狀在青春期開始出現，進展非常緩慢，有些人需要長達30年才會發展成使人衰弱的體徵。

FSHD的症狀包括：

• 聽力損失

• 脊柱內彎。

• 睡眠時眼睛半睜，伴有視覺障礙

• 肢體嚴重疼痛

• 吞嚥困難

FSHD的體徵包括：

• 暴露性角膜炎

• 歪嘴

• 爬樓梯困難

• 蹣跚步態

• 從椅子上站起來困難

肢帶型肌營養不良症（LGMD）

肢帶型肌營養不良症或LGMD是一個總稱，包含多種表現為肩帶和骨盆帶肌肉無力的疾病。LGMD是由2p13.3-p13.1染色體上dysferlin基因的突變引起的，並且對男性和女性的影響相同。

LGMD的症狀包括：

• 頻繁跌倒

• 跑步、爬樓梯困難

• 關節僵硬

• 輕度到重度呼吸問題

• 姿勢改變

LGMD的體徵包括：

• 肩胛骨翼狀或肩胛骨從背部突出

• 脊柱側彎或脊柱彎曲

• 心臟肌肉無力

• 小腿肌肉過度生長

遠端肌營養不良症

遠端肌營養不良症是指遠端肌肉（遠離身體中心的肌肉，如小腿和前臂）無力，是由MATR3基因突變引起的。

遠端肌營養不良症的症狀包括：

• 下臂或腿無力

• 咽部無力

• 肢體無力

• 髖部無力

• 頻繁跌倒

遠端肌營養不良症的體徵包括：

• 聲音嘶啞或喉嚨有痰音

• 吞嚥困難

肌強直性營養不良症

肌強直性營養不良症是由3號和19號染色體異常引起的進行性肌肉萎縮和無力。它分為兩種型別

DMPK基因突變

導致1型DM

CNBP基因突變導致2型MT

肌強直性營養不良症的症狀包括：

• 肌肉僵硬

• 眼睛混濁

• 呼吸困難

肌強直性營養不良症的體徵包括：

• 心率緩慢和不規則

• 行為和性格問題

• 言語不清

眼嚥肌營養不良症

它涉及眼睛和咽部的肌肉

眼嚥肌營養不良症的症狀包括：

• 吞嚥困難

• 眼瞼

• 舌頭縮小

眼嚥肌營養不良症的體徵包括：

• 面部肌肉無力

• 腿和手臂無力

結論

這種獨特的遺傳性或神經肌肉疾病有時會導致進行性肌肉無力和肌肉質量減少。它會分解肌肉，因此在病情惡化之前，請毫不猶豫地聯絡神經科醫生。