肌營養不良症

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引言

肌肉由彈性組織構成。人體記憶體在600多塊肌肉。成千上萬的肌纖維構成彈性組織。肌肉力量取決於肌纖維的存在。這些肌肉與神經纖維一起工作，執行人體的所有隨意和不隨意功能。肌肉分為三種類型：骨骼肌、橫紋肌和平滑肌。肌營養不良症是指肌肉受損和無力。在本教程中，我們將深入瞭解肌營養不良症。

營養不良的含義

營養不良通常是由於**營養不良或疾病**引起的。肌營養不良症是指肌肉受損和無力。這是一種**遺傳性**疾病，迄今為止已鑑定出30多種肌營養不良症。它主要影響骨骼肌，隨著時間的推移，肌肉會變得虛弱，從而影響行走能力。在嚴重的情況下，患者甚至無法正常刷牙。肌營養不良症可能在任何年齡出現，例如兒童期或成年期，具體取決於型別。它無法完全治癒，但其影響可以減輕。

肌肉無力和受損的主要原因是缺乏或**缺少肌營養不良蛋白（dystrophin）**。這種肌營養不良蛋白對於不同的肌肉功能至關重要。因此，患者會出現行走、吞嚥、肌肉協調等方面的問題。肌營養不良症是一種罕見病，大多在家族中遺傳。患有肌營養不良症的孩子可能從父母那裡遺傳到導致肌營養不良症的突變基因。有時，攜帶者成年人也會將其肌營養不良症的突變基因傳遞給後代。

肌營養不良症的型別

以下是不同型別的肌營養不良症：

• **杜氏肌營養不良症 (DMD)** − 杜氏肌營養不良症是最常見的肌營養不良症之一。它通常影響男孩，而不是女孩。發病年齡在2歲左右。患病的幼兒發現很難行走、奔跑和跳躍。隨著疾病的進展，它還可能影響肺部和心臟。在歐洲和北美，每10萬兒童中就有6個患有杜氏肌營養不良症。

• **貝克爾肌營養不良症 (BMD)** − 貝克爾肌營養不良症是繼杜氏肌營養不良症之後最常見的肌營養不良症。BMD最常見於青少年，但它也可能出現在5至60歲之間。與女性相比，男性更容易患貝克爾肌營養不良症。這種疾病主要發生在大腿、肩部和臀部肌肉，隨著疾病的進展，它會影響心臟。在美國，大約有18000到30000名男孩患有貝克爾肌營養不良症。

• **面肩肱型肌營養不良症 (FSHD)** − 這種型別的肌營養不良症在20歲之前就會出現在個體身上。面肩肱型肌營養不良症主要影響上臂、肩胛骨和麵部肌肉。

• **先天性肌營養不良症 (CMD)** − 這種肌營養不良症在出生時就存在。患病嬰兒的肌肉會變得非常虛弱，關節顯得僵硬或鬆弛，脊柱彎曲。除了這些症狀外，他們還會出現視力問題、癲癇發作以及學習障礙。

• **埃默裡-德賴弗斯肌營養不良症 (EDMD)** − 埃默裡-德賴弗斯肌營養不良症主要影響兒童。症狀包括肩部、上臂和小腿肌肉無力，並在十歲之前出現。此外，這種疾病還會影響心臟。

• **肢帶型肌營養不良症 (LGMD)** − 肢帶型肌營養不良症影響所有年齡段的人。這種疾病會影響髖部和肩部肌肉。

• **肌強直性營養不良症** − 患有肌強直性營養不良症的患者發現很難放鬆肌肉。隨著疾病的進展，它會影響心臟和肺部。這種疾病發生在歐洲血統的成年人身上。

• **眼嚥肌營養不良症 (OPMD)** − 眼嚥肌營養不良症是一種罕見的肌營養不良症。它通常影響咽喉和眼睛的肌肉。結果，患者會患有吞嚥困難（吞嚥困難）和眼瞼下垂（眼瞼下垂）。

肌營養不良症的症狀

肌營養不良症的症狀如下：

• 肌肉無力。

• 腓腸肌增大。

• 無法正常行走。

• 吞嚥困難。

• 心臟問題，如心律不齊和心肌病。

• 學習障礙。

• 關節僵硬或鬆弛。

• 肌肉疼痛。

• 脊柱側彎。

• 呼吸困難。

肌營養不良症的治療

由於肌營養不良症是一種遺傳性疾病，因此無法完全治癒，但可以透過治療來減輕症狀。肌營養不良症的治療方法如下：

• 透過職業療法和物理療法可以增強肌肉力量。這些療法有助於肌肉運動。

• 對吞嚥困難和言語遲緩的患者進行言語治療。

• 對脊柱側彎進行手術。

• 植入起搏器以控制心臟的節律性運動，並在心力衰竭的情況下使用。

• 為患者提供輪椅和助行器，以便他們從一個地方移動到另一個地方。這些裝置可以防止跌倒並提高活動能力。

• 在肺部感染的情況下進行呼吸治療或輔助治療。

• 每週注射依替普利森、戈洛迪森、維托拉森和卡西默森等不同型別的注射劑。地氟可的松以片劑形式口服給藥，用於治療5歲以上患有杜氏肌營養不良症的年齡組。

結論

肌肉由彈性組織構成。人體記憶體在600多塊肌肉。肌肉分為三種類型：骨骼肌、橫紋肌和平滑肌。肌營養不良症是指肌肉受損和無力。肌肉無力和受損的主要原因是缺乏或缺少肌營養不良蛋白（dystrophin）。因此，患者會出現行走、吞嚥、肌肉協調等方面的問題。肌營養不良症是一種罕見病，大多在家族中遺傳。患有肌營養不良症的孩子可能從父母那裡遺傳到導致肌營養不良症的突變基因。有時，攜帶者成年人也會將其肌營養不良症的突變基因傳遞給後代。

常見問題解答

Q1. 寫下肌營養不良症的併發症？

A1. 肌營養不良症會影響肌肉、心臟和肺部。在肌營養不良症的晚期，可能會出現心律不齊、心力衰竭、肺炎、窒息和呼吸問題。

Q2. 你對心律不齊的理解是什麼？

A2. 心臟病發作後，有時心臟會產生不規則的心跳，這被稱為心律不齊。這是因為心臟肌肉受心臟病發作的損害，擾亂了電訊號。受損的訊號使心跳過慢或過快。

Q3. 如何診斷肌營養不良症？

A3. 肌營養不良症可以透過酶蛋白血液檢測、肌電圖、肌肉活檢和基因檢測來診斷。在肌電圖中，可以診斷神經和肌肉的電活動。

Q4. 心力衰竭何時發生？

A4. 當心肌無力或受損時，就會發生心力衰竭。它們無法泵出身體所需的血液量。