資料結構
網路
關係型資料庫管理系統
作業系統
Java
MS Excel
iOS
HTML
CSS
Android
Python
C 語言程式設計
C++
C#
MongoDB
MySQL
Javascript
PHP
物理學
化學
生物學
數學
英語
經濟學
心理學
社會學
服裝設計
法律研究安吉曼綜合徵：病因、症狀和護理的全面指南
你是否見過一個總是面帶微笑的孩子？或者一個行走困難的孩子？或者與其他人相比皮膚顏色較淺的個體？是什麼導致了孩子們出現這些問題？
什麼是安吉曼綜合徵？
安吉曼綜合徵是一種遺傳性疾病，其主要特徵是發育遲緩和嚴重的學習障礙。患有這種疾病的兒童表現出明顯的智力障礙、言語和平衡困難（共濟失調）、發育遲緩，有時還會出現癲癇發作。他們也可能出現小頭畸形，這是一種先天性殘疾，嬰兒的頭圍小於同性別和年齡的嬰兒。這些嬰兒的大腦通常較小，可能無法正常發育。他們也可能面臨吞嚥和餵養困難、睡眠障礙、多動症、色素減退、脊柱側彎（脊柱側向彎曲）和便秘。他們性格開朗，經常出現不受控制且無緣無故的笑聲；這也是這種疾病有時被稱為“快樂木偶綜合徵”的原因。
症狀
安吉曼綜合徵的異常症狀通常在出生時並不存在，這種疾病通常在 1 至 4 歲之間被診斷出來。安吉曼綜合徵存在個體差異。每個孩子都可能表現出相同的症狀；例如，一些孩子可能出現癲癇發作，而另一些則可能沒有。一些孩子可能言語能力有限，大多數孩子可能無法說話，有時只能學會幾個單詞。許多孩子逐漸學會其他形式的交流，如手勢。兒童也可能具備足夠的理解語言能力，能夠理解基本的語言交流。兒童在達到發育里程碑方面也存在延遲，這反映在發育遲緩中。
大多數患有安吉曼綜合徵的兒童的早期典型表現是運動或平衡障礙，包括由於無法協調隨意運動而引起的抽搐。當行走或感到高興時，患有安吉曼綜合徵的兒童可能會抬起手臂，手腕和肘部彎曲。手臂和腿部肌肉張力增加（肌張力增高）、軀幹肌肉張力降低（肌張力減退）以及異常快速或誇張的反射反應（反射亢進）是其他可能的症狀。
某些患有安吉曼綜合徵的兒童會出現手臂和腿部的輕微震顫。這些運動問題可能在嬰兒早期（大約 6-12 個月大）出現。運動里程碑，如行走，經常延遲。在輕微的情況下，2-3 歲的兒童可能會開始行走。在更嚴重的情況下，行走可能會緩慢、僵硬和抽搐。有些孩子可能直到 5 到 10 歲才能行走。大約 10% 的安吉曼綜合徵患兒無法獨立行走。
患有安吉曼綜合徵的成年人可能表現出更明顯的顏面特徵，例如下頜骨更加突出（下頜前突）。有些人可能會出現異常的角膜突出（角膜錐形）。隨著年齡的增長，他們的活動能力可能會下降，關節可能會僵硬。成年人和年齡較大的兒童更容易肥胖。
病因
安吉曼綜合徵的特徵是由於UBE3A 基因功能障礙引起的多種特徵。UBE3A 基因通常有兩個複製，一個來自父母一方，一個來自另一方。在大多數身體組織中，這兩個複製的基因都是活躍的。然而，在腦和脊髓（中樞神經系統）的神經細胞中，只有從父母一方遺傳的複製（母本複製）是活躍的。這種親本特異性基因啟用是由基因組印記引起的。如果由於染色體改變或基因變異（有時稱為突變）導致母本複製被刪除，那麼在大多數大腦區域中，個體將沒有任何活躍的 UBE3A 基因複製。
其他遺傳過程也可能使母本複製的 UBE3A 基因失活或刪除。大約 70% 的安吉曼綜合徵病例是由包含該基因的母本 15 號染色體片段缺失引起的。在其他情況下（10% 到 20%），母本複製的 UBE3A 基因的改變會導致安吉曼綜合徵。當一個人從父親那裡接受了兩份 15 號染色體（父本複製）而不是從父母雙方各接受一份時，偶爾也會導致安吉曼綜合徵。這種情況被稱為父本單親二體性。
在 10% 到 15% 的患病人群中，病因尚不清楚。在某些情況下，其他基因或染色體的改變也可能導致這種疾病。
治療
患有安吉曼綜合徵的人通常身體健康狀況良好，可以接受常規的小兒治療，包括標準的兒童疫苗接種。出現癲癇發作的人可以從抗癲癇藥物中獲益。通常，一種藥物足以治療癲癇發作，但有時需要多種藥物。鎮靜藥物偶爾也可能有用。可以採用改良的母乳餵養技術和定製奶嘴等工具來治療嬰兒的餵養困難。直立姿勢和幫助食物透過消化系統的藥物都可以用來治療胃食管反流。物理治療和踝部支具/支撐物可以幫助學習行走。10% 的人可能會發生脊柱側彎，可能需要透過手術或支具進行矯正。
結論
男性和女性患安吉曼綜合徵的機率相同。在普通人群中，安吉曼綜合徵的患病率估計為 12,000 到 20,000 人中約有 1 人。由於許多病例可能未被發現，因此很難估計這種疾病在普通人群中的患病率。目前，還沒有基因治療或治癒藥物可以治療安吉曼綜合徵。然而，神經科學和基因治療技術的進步具有巨大的潛力。
瀏覽量：172
