免疫缺陷和骨髓衰竭

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骨髓負責生成所有血細胞。當骨髓在產生白細胞、紅細胞和可能在周圍迴圈中成熟的血小板方面衰竭或效率低下時，就會導致各種臨床疾病，例如貧血、血小板異常和免疫系統衰竭。受損的個體血細胞系（白細胞、紅細胞和血小板）決定了臨床綜合徵和症狀。

骨髓衰竭及其診斷

骨髓衰竭的診斷包括低血細胞計數的證據，並進行骨髓穿刺和活檢以評估細胞數量和骨髓活性。低血細胞計數、特定免疫功能指標的實驗室檢查和基因研究也用於診斷原發性免疫缺陷。

再生障礙性貧血

再生障礙性貧血是兩種或多種細胞系衰竭的疾病；它可能是獲得性、遺傳性或先天性的；其嚴重程度也可能不同。接觸輻射、藥物、其他化學物質、病毒、免疫性疾病和其他疾病（如前白血病）是獲得性再生障礙性貧血最常見的原因。範可尼貧血、家族性再生障礙性貧血、施瓦赫曼-戴蒙德綜合徵和其他非血液學綜合徵（例如，唐氏綜合徵）都是與再生障礙性貧血相關的遺傳疾病。再生障礙性貧血每年大約影響每百萬人口中兩人，其中遺傳性疾病約佔病例的25%。

原發性免疫缺陷

當血細胞產生充足，但血細胞功能受損時，可能會出現骨髓衰竭等臨床症狀。當這種情況發生在T細胞和B細胞（白細胞）時，兒童被診斷為原發性免疫缺陷（例如，SCID-嚴重聯合免疫缺陷）。免疫缺陷可能是遺傳性的（X連鎖或常染色體隱性突變），也可能是由於癌症、感染或免疫抑制而獲得的。骨髓衰竭是一種影響血細胞產生的疾病。

當細胞產生但功能失效（例如，慢性貧血），產生後被破壞（例如，某些型別的血小板減少症），由於基因突變而功能異常（例如，血友病），或被非功能性、異常血細胞的過度產生所取代（例如，急性白血病）時，可能會觀察到類似的臨床特徵。原發性免疫缺陷（例如，SCM、Wiscott-Aldridge綜合徵、共濟失調毛細血管擴張症）的發病率為十萬分之一。

骨髓衰竭的臨床特徵

所涉及的血細胞譜系決定了骨髓衰竭的臨床症狀。血小板產生衰竭會導致瘀傷、出血或紫癜（皮膚上細小的紅色斑點）。貧血（缺乏功能性紅細胞）會導致疲勞、蒼白和心跳加快（心動過速）。白細胞（白細胞）衰竭可能表現為細菌感染、口腔潰瘍和發燒。複發性感染、持續性腹瀉和生長發育遲緩是原發性免疫缺陷的常見臨床症狀，它們可能發展為白血病或淋巴瘤等惡性腫瘤。

患有骨髓衰竭或原發性免疫缺陷的兒童預後各不相同，嚴重程度也不同。對嚴重再生障礙性貧血患者進行症狀支援治療（例如，抗生素、輸血）的結果是，診斷後四年內的總生存率僅為約30%。同時，接受骨髓移植（BMT）患者的生存率為65%。同樣，在沒有骨髓移植的情況下，嚴重的原發性免疫缺陷通常是致命的。

治療

骨髓衰竭和原發性免疫缺陷都可能需要進行廣泛的感染抗生素治療，在某些情況下需要使用免疫抑制藥物，並需要輸血輔助治療。同種異體（來自供體）骨髓移植（BMT）是許多兒童的最佳治療選擇。應儘可能減少輸血。反覆接觸血液製品會增加免疫系統產生抗體的可能性，這些抗體最終會排斥供體血液製品，例如骨髓、外周幹細胞和臍帶血細胞。相反，在危及生命的緊急情況下（例如，嚴重貧血、失控性出血）應考慮輸血。

患有骨髓衰竭或原發性免疫缺陷的兒童可能需要隔離（SCID通常被稱為“氣泡男孩綜合徵”），這會嚴重擾亂他們的生活方式。在壓力管理、社會發展、教育參與和疼痛控制方面提供社會心理支援可能會有益。骨髓移植前的壓力接種以及骨髓移植期間和之後的協助是這些兒童治療的關鍵組成部分。

骨髓移植

自1968年以來，骨髓移植（BMT）一直用於治療患有癌症和其他骨髓疾病的兒童和成人。骨髓是一種柔軟的海綿狀物質，存在於骨骼中，容納了人體95%以上的血細胞。幹細胞產生存在於胸部、大腦、臀部、肋骨和脊柱骨髓中的不同血細胞。傳統上，骨髓移植包括手術採集骨髓（透過針插入髖骨和胸骨），篩選骨髓，然後將其輸注到患者體內。

當幹細胞直接從骨髓中提取時，就會進行骨髓移植。在極少數情況下，可以透過稱為分離術的過程從迴圈系統中收集幹細胞。分離術是一種將患者連線到機器上的過程，該機器從一隻手臂中抽取血液，分離幹細胞，然後將剩餘的血液細胞返回到另一隻手臂。當以這種方式獲得幹細胞時，該手術被稱為幹細胞移植。

患有白血病、淋巴瘤、再生障礙性貧血、免疫缺陷綜合徵和其他實體瘤惡性腫瘤的一些人需要骨髓或幹細胞移植。某些人的疾病會侵蝕身體的骨髓，最終導致死亡。其他人的疾病只能用極高劑量的化療和放療來治療。雖然高劑量化療會殺死癌細胞，但它也會殺死健康的幹細胞。為了修復因疾病或治療而損失的幹細胞，需要進行骨髓或幹細胞移植。

有三種類型的骨髓移植。自體移植包括在高劑量治療前移除患者的骨髓或血細胞，冷凍儲存，然後在治療後將其返回給患者。同種異體移植涉及使用來自基因與患者相似的某人的骨髓或血細胞。這個人通常是兄弟姐妹，但也可能是父母、其他親屬或透過國家或國際骨髓庫的非親屬捐贈者。

最後，患者可以獲得從臍帶中提取的幹細胞。越來越多的父母在孩子出生後捐獻他們的臍帶。臍帶是幹細胞的豐富來源，可以儲存起來，直到需要進行移植。

結論

骨髓衰竭是一種影響血細胞產生的疾病，其臨床特徵由所涉及的血細胞譜系決定。再生障礙性貧血可能是獲得性、遺傳性或先天性的，原發性免疫缺陷可能是遺傳性的或獲得性的。骨髓衰竭和原發性免疫缺陷會導致瘀傷、出血、貧血、白細胞衰竭、複發性感染、腹瀉和生長發育遲緩。

治療包括抗生素、免疫抑制藥物和骨髓移植（BMT）。社會心理支援至關重要。需要進行骨髓或幹細胞移植來修復因疾病和治療而損失的幹細胞，並且有三種類型可供選擇。骨髓或幹細胞移植是在高劑量化療或放療後進行的，並透過中心靜脈導管給予。