脆性X染色體綜合徵

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基因組序列的永久性變化稱為突變。特定基因的突變通常會導致後代易患某些遺傳疾病，從而可能出現臨床問題，例如手抖、情緒不穩定、記憶力減退、認知障礙以及手腳麻木。

什麼是脆性X染色體綜合徵？

脆性X染色體綜合徵——也稱為馬丁-貝爾綜合徵或標記X綜合徵，是一種由於個體基因突變引起的遺傳疾病。在21三體綜合徵之後，它是智力遲鈍、智力障礙和自閉症最常見的遺傳原因。

像自閉症這樣的遺傳性智力障礙最常見的原因是脆性X染色體綜合徵，它表現為身體、精神、智力和行為症狀。與男性相比，女性的症狀較輕。雖然目前還沒有已知的治癒脆性X染色體綜合徵的方法，但藥物和治療可以幫助控制症狀。然而，這種情況並不危及生命。在顯微鏡下觀察，X染色體的一部分看起來“斷裂”或“脆弱”，這就是這種疾病被稱為脆性X染色體綜合徵的原因。脆性X染色體綜合徵是脆性X染色體家族疾病中的一種，共有三種。另外兩種綜合徵包括：

脆性X相關震顫/共濟失調綜合徵 (FXTAS)

一些症狀包括平衡問題、手抖、情緒波動、記憶力減退、認知問題以及手腳麻木。

脆性X相關原發性卵巢功能不全 (FXPOI)

常見症狀包括生育能力下降、不育、月經不調或停經以及更年期提前。

脆性X染色體綜合徵中的基因突變

脆性X染色體綜合徵是從父母遺傳給孩子的。脆性X染色體綜合徵是由名為“FMR1”的基因突變引起的，這種突變是由於被稱為“CGG三核苷酸重複序列”的DNA區域的擴張造成的。在健康個體中，一個成分重複5到40次；然而，在患有脆性X染色體綜合徵的人中，它重複超過200次。FMR1基因被“沉默”，它擾亂神經系統並導致脆性X染色體綜合徵的症狀。

脆性X突變可以分為四種類型。決定它們的因素是DNA中CGG重複的次數：

• 正常

• 灰色地帶

• 過渡型攜帶者

• 完全突變

並非每個具有FMR1基因突變的人都表現出脆性X染色體綜合徵的體徵和症狀。這是因為某些人，特別是女性，仍然可以產生FMRP蛋白，而且脆性X染色體綜合徵在女性中較少見。

脆性X染色體綜合徵的症狀有哪些？

孩子的行為、心理健康、體貌特徵和智商都會受到脆性X染色體綜合徵的影響。在每個類別下，典型的體徵包括：

• 學習困難。

• 智商低於平均水平。隨著年齡增長，他們的智商分數會下降。

• 早期發育里程碑延遲。里程碑包括社會和情感發展、語言和溝通、認知（思維、學習和解決問題）以及身體發展。

• 非語言溝通技能的延遲出現，包括面部表情、肢體語言和手勢。

• 算術困難

• 大約兩歲時，孩子會出現言語和語言障礙。

• 心理健康問題。

• 抑鬱症狀

• 焦慮

• 有強迫症和從事強迫行為

• 注意力缺陷/多動障礙 (ADHD)。

• 害羞和社交焦慮。

• 眼神接觸減少或缺乏

• 對人群、觸控、噪音、味道和質地的敏感性是感覺障礙的一種症狀。

• 識別“社交線索”是一個挑戰。

體徵包括：

• 寬額頭

• 寬下巴

• 柔軟的皮膚

• 斜視或下垂的眼睛和大耳朵。

• 手指非常靈活或有兩個關節的手指。

• 鬆弛的腳

• 睪丸增大（男性，青春期後）。

• 高顎（口腔頂部）。

• 肌肉張力不足

有時，被診斷患有脆性X染色體綜合徵的個體還會患有其他健康狀況，例如癲癇發作、睡眠障礙、自殘行為、BMI升高或肥胖，並且往往更具攻擊性和易怒。

治療

即使這種疾病不能完全治癒，但脆性X染色體綜合徵的症狀可以透過藥物有效地控制。然而，也應該加入關注應對和行為技能的治療。

雖然沒有單一的脆性X染色體綜合徵療法，但有一些藥物可以減輕其症狀。對於患有脆性X染色體綜合徵的人來說，獲得正確的教育、諮詢和藥物治療是充分發揮其獨特優勢和技能的最佳機會。患有智力或發育障礙的人可以掌握許多自助技巧。

及早干預至關重要。早期干預為兒童提供了最佳的開端，以及發展廣泛能力的最大可能性，因為幼兒的大腦仍在發育中。患有脆性X染色體綜合徵的兒童越早接受治療，就有更多學習機會。

結論

患有脆性X染色體綜合徵的人有時可以相當獨立地生活。根據調查，十分之一的男性和十分之四的女性患有脆性X染色體綜合徵，併成為非常獨立的成年人。以下技能在女性中比男性更普遍：

• 閱讀包含新概念和詞彙的書籍。

• 用長句說話

• 正常說話

患有脆性X染色體綜合徵並蓬勃發展的女性多於男性。女性，特別是每20位女性中有8位和每20位男性中有1位，不需要在日常生活中尋求幫助。只有十分之二的患有脆性X染色體綜合徵的男性從事全職工作，而幾乎一半的女效能夠繼續保持穩定的職業生涯。