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法律研究全基因組測序和下一代測序的區別
在過去的幾十年裡，我們對人類基因組的理解有了巨大的進步，這與序列資料庫和生物資訊學工具的快速發展相輔相成。製造更多、更快、更便宜的 DNA 序列的需求已成為科學研究的關鍵。
在 21 世紀的第一個十年，微陣列技術的進步使科學家和研究人員能夠以越來越高的解析度研究人類基因組。傳統方法存在侷限性，需要建立新的實驗程式。
什麼是全基因組測序？
全基因組測序是一種技術，可以識別人類、動物、植物、細菌或病毒基因組的完整 DNA 序列。透過全基因組測序可以讀取生物體的完整遺傳密碼。輸出是以原始形式顯示單倍體集中核苷酸序列的表格。在檢測罕見遺傳疾病方面，全基因組測序是一種寶貴的工具。但是，需要進行更多的研究來了解資訊在醫學或生物學上的意義。
始於 1990 年的全球合作專案——人類基因組計劃 (HGP) 於 2003 年成功破譯了人類基因組。人類基因組包含大約 30 億個鹼基對，包含了所有生物體發育和繁殖的完整編碼“指令”。全基因組測序對資料儲存和處理能力提出了巨大的要求。
什麼是下一代測序？
雖然沒有下一代測序 (NGS) 的正式定義，但有一些特徵清楚地區分了 NGS 系統與傳統的毛細管測序。下一代測序，也稱為大規模平行測序，是一種相對較新的技術，能夠在單次實驗中對總長度超過一百萬個鹼基對的 DNA 分子進行測序。
NGS 是一種強大的技術，透過證明能夠以前所未有的速度對 DNA 進行測序，並提供一種高通量替代方案，允許同時對許多人進行測序，從而改變了生物科學領域。這是透過減少單個測序反應的數量來實現的，從而減少了裝置的尺寸並降低了每個反應的試劑成本。
NGS 應用於廣泛的應用中，例如從頭基因組測序、全基因組重測序、轉錄組分析、靶向重測序、小 RNA 和 miRNA 測序、全外顯子組測序等等。
差異：全基因組測序和下一代測序
下表突出了全基因組測序和下一代測序的主要區別：
特徵 |
全基因組測序 |
下一代測序 |
|---|---|---|
技術 |
全基因組測序 (WGS) 是一種同時評估細胞完整基因組 DNA 序列的全面方法。使用這項技術，科學家現在可以讀取構成你的完整 DNA 集的所有字母的確切序列。 |
下一代測序，也稱為大規模平行測序，是一種相對較新的技術，能夠在單次實驗中對總長度超過一百萬個鹼基對的 DNA 分子進行測序。 使用大規模並行化來生成大量 DNA 序列資料。 |
過程 |
全基因組測序 (WGS) 是一種實驗室方法，可一步檢測基因組中核苷酸的順序。 收集血液或唾液樣本並送至實驗室，在那裡機器會分解 DNA 並像解讀程式碼一樣解讀字母。 然後，研究人員將你的 DNA 序列與已定義的參考序列進行比較，並發現這兩組字母之間的差異，從而導致識別各種個人資訊。 |
NGS 的工作原理與經典的毛細管電泳相同，包括三個主要步驟：DNA 片段化、文庫測序和資料解釋。 |
應用 |
全基因組測序是對整個基因組進行測序以檢查突變和重排的過程。 全基因組測序允許你從頭構建基因組，將生物體的基因組與參考基因組進行比較，發現新的基因組組裝，跟蹤疾病爆發、分子進化、診斷疑似孟德爾疾病和癌症等等。 |
NGS 技術用於全基因組測序、表觀遺傳學、轉錄組分析、從頭基因組測序、大規模 DNA 甲基化研究、非編碼 RNA 和蛋白質結合位點的發現、早期診斷生物標誌物的鑑定等應用。 |
結論
Sanger 測序技術仍然是測序的金標準，但它也存在缺點。下一代測序 (NGS) 徹底改變了以極低的成本生成大量序列資料的能力，並且能夠一次測序超過一百萬個 DNA 片段。
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