串聯重複序列變異(VNTRs)


簡介

分子標記也稱為遺傳標記。它們是染色體上已知基因座的 DNA,可用作識別工具。在染色體內部,這些分子標記有助於識別感興趣的特定 DNA。

串聯重複序列變異是指 DNA 上短核苷酸序列串聯重複多次的位置。

串聯重複序列變異

VNTRs 是在特定位置重複多次的短串聯序列。這些 VNTRs 總是成組出現,並且總是朝相同方向排列。有時,由於重組和複製過程中的錯誤,單個重複可能會被新增或刪除,從而導致形成具有全新重複的新等位基因。VNTRs 已被廣泛用於 DNA 指紋識別。

VNTRs 的型別

串聯重複序列變異也稱為衛星 DNA,主要有三種類型:

  • 微衛星 DNA

  • 小衛星 DNA

  • 衛星 DNA

微衛星 DNA

它們通常是 1 到 6 個鹼基對長,在基因組的特定基因座重複多次。

  • 它們大多是非編碼的,即它們不編碼任何蛋白質。這些微衛星中的重複序列有所不同,這就是為什麼它們可以用來確定不同生物體中的多型性的原因。

  • 這些序列中的突變可能導致序列的缺失或插入,並且大多數突變可以在這些微衛星中觀察到。

  • 它們比小衛星 DNA 更短,被認為是中性標記,因為它們大多存在於 DNA 的非編碼區域。

  • 它們已被廣泛用於癌症診斷,因為在這些區域可以輕鬆評估缺失。

  • 微衛星 DNA 用於基因工程和從犯罪現場獲得的 DNA 樣本中罪犯的 DNA 檔案。它不僅用於檢測罪犯,還用於確定親子關係。

  • 由於這些微衛星容易發生突變,它們不編碼任何蛋白質,但這些突變可能導致癌症和糖尿病。因此,它們可用於遺傳連鎖分析。

  • 微衛星 DNA 已被廣泛用於植物育種計劃,以提供抗病性、提高產量、提高植物的抗逆性,以及改善產量質量。

  • 人類基因組中的轉座子包含許多重複單元或微衛星 DNA,參與基因表達的調控。

小衛星 DNA

它們比微衛星 DNA 略長。它們是 DNA 片段的一部分,長度約為 10 到 60 個鹼基對。它們可以在人類基因組的 1000 多個位置找到。

  • 這些小衛星 DNA 通常富含鳥嘌呤和胞嘧啶,長度可超過 100 個鹼基對,串聯交錯排列。因此,小衛星 DNA 被廣泛用於研究 DNA 更新機制。

  • 這些小衛星 DNA 具有非常常見的核心序列,該序列分散開來,有助於保護染色體的末端免於破壞或與相鄰染色體融合。

  • 它們是 DNA 上的一個高度可變位點。它們被認為是最不穩定的位點之一,產生了許多 DNA 變體。這些變體可以使用 PCR 進行研究,這些研究提供了有關突變前後等位基因結構的重要資訊。

  • 由於它們主要存在於染色體的端粒和著絲粒區域,因此它們也參與基因表達和調控。

  • 小衛星 DNA 和微衛星 DNA 統稱為串聯重複序列變異或 VNTRs,有時僅小衛星 DNA 被稱為 VNTRs。

衛星 DNA

它們是長度為 150 到 400 個鹼基對的重複 DNA 短序列,重複多次。與小衛星 DNA 不同,它們通常富含腺嘌呤和胸腺嘧啶。

  • 它們通常被稱為自私 DNA 或垃圾 DNA,因為它們不參與與人類健康相關的任何功能,但已確定了一些其他相關的生物學功能。

  • 它們可以在著絲粒區域或著絲粒周圍的區域找到,並被發現調節著絲粒的功能。

  • 它們被認為對異染色質中 DNA 的包裝非常重要。這是由富含 AT 的區域的存在所協助的,這些區域有助於 DNA 的捲曲和包裝。

  • 它們也參與基因表達的調控,這可以歸因於高度可變和多樣化的序列特異性調控訊號的存在。

  • 它們用於 DNA 指紋識別以確定親子關係,從獲得的樣本中檢測罪犯,以及作為每個人的衛星 DNA 序列都不同,因此用於診斷遺傳相關的疾病。

VNTRs 的應用

  • VNTRs 用於研究基因組的連鎖分析。每個人都會產生獨特的條帶模式,這實際上是由 VNTRs 產生的。

  • 它們用於 DNA 檔案分析,這有助於親子鑑定和識別罪犯。

  • VNTRs 特定區域的突變會導致條帶模式發生變化,這可用於早期診斷前列腺癌等疾病。

結論

VNTRs 是重複多次的短核苷酸序列。它們是容易發生突變的區域。它們通常不編碼任何蛋白質,但在基因調控和剪接中發揮著重要作用。每個人都有不同的 VNTR 條帶模式,這使其成為 DNA 指紋識別和遺傳學中最有效的工具。

更新於:2023 年 5 月 17 日

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