串聯重複序列變異(VNTRs)
簡介
分子標記也稱為遺傳標記。它們是染色體上已知基因座的 DNA,可用作識別工具。在染色體內部,這些分子標記有助於識別感興趣的特定 DNA。
串聯重複序列變異是指 DNA 上短核苷酸序列串聯重複多次的位置。
串聯重複序列變異
VNTRs 是在特定位置重複多次的短串聯序列。這些 VNTRs 總是成組出現,並且總是朝相同方向排列。有時,由於重組和複製過程中的錯誤,單個重複可能會被新增或刪除,從而導致形成具有全新重複的新等位基因。VNTRs 已被廣泛用於 DNA 指紋識別。
VNTRs 的型別
串聯重複序列變異也稱為衛星 DNA,主要有三種類型:
微衛星 DNA
小衛星 DNA
衛星 DNA
微衛星 DNA
它們通常是 1 到 6 個鹼基對長,在基因組的特定基因座重複多次。
它們大多是非編碼的,即它們不編碼任何蛋白質。這些微衛星中的重複序列有所不同,這就是為什麼它們可以用來確定不同生物體中的多型性的原因。
這些序列中的突變可能導致序列的缺失或插入,並且大多數突變可以在這些微衛星中觀察到。
它們比小衛星 DNA 更短,被認為是中性標記,因為它們大多存在於 DNA 的非編碼區域。
它們已被廣泛用於癌症診斷,因為在這些區域可以輕鬆評估缺失。
微衛星 DNA 用於基因工程和從犯罪現場獲得的 DNA 樣本中罪犯的 DNA 檔案。它不僅用於檢測罪犯,還用於確定親子關係。

由於這些微衛星容易發生突變,它們不編碼任何蛋白質,但這些突變可能導致癌症和糖尿病。因此,它們可用於遺傳連鎖分析。
微衛星 DNA 已被廣泛用於植物育種計劃,以提供抗病性、提高產量、提高植物的抗逆性,以及改善產量質量。
人類基因組中的轉座子包含許多重複單元或微衛星 DNA,參與基因表達的調控。
小衛星 DNA
它們比微衛星 DNA 略長。它們是 DNA 片段的一部分,長度約為 10 到 60 個鹼基對。它們可以在人類基因組的 1000 多個位置找到。
這些小衛星 DNA 通常富含鳥嘌呤和胞嘧啶,長度可超過 100 個鹼基對,串聯交錯排列。因此,小衛星 DNA 被廣泛用於研究 DNA 更新機制。
這些小衛星 DNA 具有非常常見的核心序列,該序列分散開來,有助於保護染色體的末端免於破壞或與相鄰染色體融合。
它們是 DNA 上的一個高度可變位點。它們被認為是最不穩定的位點之一,產生了許多 DNA 變體。這些變體可以使用 PCR 進行研究,這些研究提供了有關突變前後等位基因結構的重要資訊。
由於它們主要存在於染色體的端粒和著絲粒區域,因此它們也參與基因表達和調控。
小衛星 DNA 和微衛星 DNA 統稱為串聯重複序列變異或 VNTRs,有時僅小衛星 DNA 被稱為 VNTRs。
衛星 DNA
它們是長度為 150 到 400 個鹼基對的重複 DNA 短序列,重複多次。與小衛星 DNA 不同,它們通常富含腺嘌呤和胸腺嘧啶。
它們通常被稱為自私 DNA 或垃圾 DNA,因為它們不參與與人類健康相關的任何功能,但已確定了一些其他相關的生物學功能。
它們可以在著絲粒區域或著絲粒周圍的區域找到,並被發現調節著絲粒的功能。
它們被認為對異染色質中 DNA 的包裝非常重要。這是由富含 AT 的區域的存在所協助的,這些區域有助於 DNA 的捲曲和包裝。
它們也參與基因表達的調控,這可以歸因於高度可變和多樣化的序列特異性調控訊號的存在。
它們用於 DNA 指紋識別以確定親子關係,從獲得的樣本中檢測罪犯,以及作為每個人的衛星 DNA 序列都不同,因此用於診斷遺傳相關的疾病。
VNTRs 的應用
VNTRs 用於研究基因組的連鎖分析。每個人都會產生獨特的條帶模式,這實際上是由 VNTRs 產生的。
它們用於 DNA 檔案分析,這有助於親子鑑定和識別罪犯。
VNTRs 特定區域的突變會導致條帶模式發生變化,這可用於早期診斷前列腺癌等疾病。
結論
VNTRs 是重複多次的短核苷酸序列。它們是容易發生突變的區域。它們通常不編碼任何蛋白質,但在基因調控和剪接中發揮著重要作用。每個人都有不同的 VNTR 條帶模式,這使其成為 DNA 指紋識別和遺傳學中最有效的工具。
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