巴爾小體

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簡介

每個人的基因構成是由體內表達的基因決定的。身體的每一個特徵，例如眼睛顏色、身高、膚色、面部特徵等，都是從父母遺傳給後代的，由 DNA 編碼。DNA 緊密地包裹在蛋白質周圍，形成一種線狀的緊湊結構，稱為染色體。

人類包含 22 對常染色體，這意味著無論個體的性別如何，男性或女性的染色體都保持不變，還有一對性染色體。基因是 DNA 的片段，編碼特定的性狀。性染色體決定個體的性別。除了少數情況（如特納綜合徵和唐氏綜合徵）外，我們大多數人生來就擁有從父母那裡遺傳的完整的 23 對染色體。

什麼是巴爾小體？

加拿大醫生Murray Barr提出了巴爾小體的概念。男性有一條 X 染色體和一條 Y 染色體，而女性有兩條 X 染色體。在女性的情況下，體細胞含有一條活躍的 X 染色體，而另一條 X 染色體則處於非活性或靜止狀態。巴爾小體就是這條失活的 X 染色體。它也被稱為性染色質。它位於核膜的邊緣附近。一條 X 染色體的失活對於防止基因的過度表達至關重要。

此外，活躍的 X 染色體允許轉錄，因為它被包裝在常染色質中。相反，巴爾小體在異染色質中濃縮和壓縮，不允許轉錄機制發生。然而，兩條 X 染色體的基因數量保持不變。它的形狀是平凸形，最初是在雌貓的神經元中發現的。可以透過擦拭個體的口腔內側來染色。當染色並在顯微鏡下觀察時，由於其捲曲的濃縮結構，巴爾小體顯示出深色的染色斑點。巴爾小體可以確定個體的性別。

Lyon化

Lyon化是指女性體細胞中的一條 X 染色體失活或關閉，導致巴爾小體形成的過程。這一過程發生在胚胎髮育過程中。該術語以遺傳學家 Mary Lyon的名字命名，她在 1961 年發現了這一過程，當時她正在研究輻射暴露和基因異常的影響。因此，這一過程以她的名字命名。失活對於防止後代出現任何疾病至關重要。這一過程不僅限於人類，還適用於由 Y 或 W 染色體決定的所有生物。Lyon化是一個不可逆的過程。

Lyon 假說

Lyon 假說陳述如下：

• 女性體細胞中的兩條 X 染色體中的一條保持休眠狀態。

• 這種失活發生在胚胎髮育過程中，受孕兩週後。

• 失活是隨機的。

• 這條失活的 X 染色體在所有細胞世代中都保持失活狀態。

是什麼導致了巴爾小體的形成？

巴爾小體的形成是隨機的；女性體細胞中的兩條 X 染色體中任何一條都可能失活。休眠的 X 染色體在所有細胞活動和生命過程中都保持潛伏狀態。活躍的 X 染色體也是如此。Lyon化從著絲粒作為 Lyon化起源時開始。

此外，著絲粒在形成巴爾小體之前確認了兩條或更多條染色體的存在。失活發生著的絲粒區域是 X 失活中心，縮寫為 XiC。在著絲粒的 12 個基因中，Xist 和 Tist 是參與 Lyon化的兩個基因。在此過程中，Tist 基因水平下降，而 Xist 基因水平上升。然後，Xist 開始擴散到整個要失活的染色體上。接下來，Xist 因子逐漸覆蓋整個染色體，導致巴爾小體的形成。

巴爾小體的重要性

• 巴爾小體有助於抵消 X 連鎖基因雙劑量帶來的後果。

• 巴爾小體允許後代細胞分裂準確進行，以防止遺傳疾病的傳播。

巴爾小體障礙

克萊恩費爾特綜合徵

男性有一條 X 染色體和一條 Y 染色體。然而，在極少數情況下，男性出生時會多一條 X 染色體（XXY），稱為克萊恩費爾特綜合徵。該綜合徵不是遺傳性疾病，而是在細胞分裂過程中發生的錯誤。它在成年期被診斷出來。患有這種綜合徵的男性睪丸發育不良，乳房增大，肩窄，體毛少，精子產量低，從而影響性繁殖。

三色貓

幾乎所有三色貓都是雌性。橙黑圖案是由於某些細胞具有顯性橙色基因等位基因和隱性黑色基因等位基因。

常見問題

問題 1. 什麼是體細胞？

答案。體細胞是指除生殖細胞（即精子和卵細胞）之外的所有細胞。體細胞來源於希臘語“soma”，意為身體。人類體細胞是二倍體，即它們包含從父母雙方遺傳的兩套染色體。它們負責形成多個器官。如果體細胞中發生 DNA 突變，則個體受到影響，而不是他們的後代。

問題 2. 什麼是唐氏綜合徵？

答案。唐氏綜合徵或唐氏綜合徵是一種遺傳疾病，患者在每個細胞中都多了一條 21 號染色體。

問題 3. 什麼是等位基因？請舉例說明。

答案。等位基因是基因的不同形式。它們是多樣性的原因。例如，如果父母的基因包含關於頭髮質地的資訊，一個基因可能編碼直髮，另一個可能編碼捲髮。孩子可能擁有捲髮或直髮。

問題 4. 定義異染色質和常染色質。

答案。異染色質是 DNA 的濃縮和緊密包裝形式，佔基因組的 98%。它不參與轉錄。同時，常染色質是 DNA 的鬆散包裝形式，佔基因組的 2%，並參與轉錄。

問題 5. 什麼是著絲粒？

答案。著絲粒是染色體的壓縮區域，連線兩條姐妹染色單體。紡錘絲附著在著絲粒上。