基因突變

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引言

基因突變是指DNA序列的改變，主要發生在細胞分裂期間。在細胞複製過程中，整個過程都會發生。機體的DNA決定了機體的形成和功能。基因突變還會導致各種遺傳疾病，例如癌症。一些外部因素也會嚴重影響DNA序列。

什麼是突變？

DNA序列提供關於細胞形成的資訊，並指導細胞發揮其功能。如果DNA序列不在正確的位置，整個序列可能會受損，並可能出現各種遺傳疾病症狀。

圖1：受損的DNA序列

對於每個生物體，DNA序列也各不相同，它可能是鹼基對序列的改變。這個過程稱為突變，它可能導致由DNA轉錄的蛋白質發生改變。所有細胞都能輕鬆識別突變造成的損傷，並在永久性損傷發生前完成修復過程。

突變的分類

就DNA序列而言，主要可以觀察到三種類型的突變。

• 沉默突變——它處理的是DNA序列的改變，對蛋白質中的氨基酸序列沒有太大的影響。就蛋白質功能而言，無法觀察到任何突變的表型指標。

圖2：突變的分類

• 無義突變——這種型別的突變通常發生在細胞分裂期間，它主要指由於點突變而發生的任何改變。由於這些情況的變化，DNA的鹼基對導致終止密碼子。這導致蛋白質縮短以及功能失調。

• 錯義突變——這是另一種型別的突變，主要由點突變導致。這種型別的突變通常會導致編碼另一種氨基酸的密碼子的情況發生變化。

突變的原因

基因突變主要導致物種間的遺傳變異，而積極的突變主要傳遞給後代。遺傳學中的突變是指編碼血紅蛋白的突變，這主要是由鐮狀細胞性貧血引起的。由於突變，紅細胞 (R.B.C) 的形狀變成鐮刀狀。就非洲人群而言，這種突變主要提供針對瘧疾的完全保護。控制細胞分裂的基因突變會導致癌症。

圖3：DNA分離

• 內在原因——如果DNA未能準確複製，則會發生突變，所有這些型別的突變通常會導致進化。在細胞分裂期間，DNA主要複製自身。人們還發現，DNA的複製有時並不完美，與原始DNA略有不同，這稱為突變。

• 外在原因——如果DNA暴露於某些化學物質或輻射中，可能會導致DNA分解。紫外線輻射主要由胸腺嘧啶二聚體引起，導致突變DNA的斷裂。

突變的影響

• 多種型別的突變無法遺傳給後代，這些突變主要發生在體細胞中，這就是為什麼它被稱為體細胞突變。

• 另一種突變形式是種系突變，它可以遺傳給後代，主要發生在生殖細胞中。

• 由於突變，不同型別的遺傳疾病可能是由單個或多個基因引起的。囊性纖維化是一種主要由單個或多個基因引起的遺傳疾病。

• 另一種由遺傳疾病引起的疾病是癌症，它可以調節細胞週期。

突變的優點

• 有一些型別的突變會導致蛋白質的新版本，這對於生物體適應不同的環境變化非常有幫助。這種型別的突變通常會導致進化。

• 許多細菌中的突變導致耐抗生素的細菌菌株，這對於在抗生素存在的情況下存活非常有幫助。

• 在義大利人口中可以發現一種獨特的突變，這有助於預防動脈粥樣硬化。這是因為脂肪物質通常會在血管內積聚。

結論

DNA核苷酸序列的突然變化可能是基因突變的原因，這被稱為點突變。由於突變，DNA可能會受損，這可能是透過替換、缺失和插入來實現的，這主要基於DNA中的鹼基對。DNA序列的改變可能導致細胞死亡，也可能是腫瘤或癌症的原因。

常見問題

Q1. 什麼叫鹼基替換？

A1. 單個鹼基DNA的替換可以用點突變來表示。例如，Glu取代Val會導致鐮狀細胞性貧血。

Q2. 鹼基替換有哪些不同的過程？

A2. 鹼基替換的不同型別包括轉換和顛換。轉換是指鹼基替換突變，用另一種嘌呤或嘧啶表示。顛換主要發生在嘧啶被另一種嘧啶替換期間。

Q3. 什麼叫缺失？

A3. 它也被稱為移碼突變，如果一個或多個鹼基對從DNA中分離出來，它就會主要發生。這種特殊的突變DNA會產生改變的產物以及非功能性產物。

Q4. 什麼叫插入？

A4. 新增鹼基對的過程可能導致移碼，這主要取決於鹼基對的數量以及新增的鹼基對。這可能是由DNA重組以及DNA的化學損傷引起的。