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法律研究亨廷頓舞蹈症
我們都注意到，老年人經常忘記一些小細節，比如把錢、重要檔案或其他物品放在哪裡。然而，當健忘症嚴重影響他們的工作或與他人互動能力時，就會變得非常麻煩。這些可能是“痴呆症”發作的症狀，痴呆症是一種疾病。雖然痴呆症主要影響老年人，但它並不是衰老的必然結果。世界衛生組織估計，目前全球有超過 5500 萬人患有痴呆症，每年大約有 1000 萬新增病例。
什麼是亨廷頓舞蹈症？
美國醫生喬治·亨廷頓（1850-1916 年）因描述了以他名字命名的疾病——亨廷頓舞蹈症而聞名。亨廷頓舞蹈症（HD），也稱為亨廷頓氏舞蹈病，是一種遺傳性神經退行性疾病。亨廷頓舞蹈症是一種遺傳性疾病，由 4 號染色體上一個功能失調的基因引起。亨廷頓蛋白是一種通常有助於神經細胞發育的蛋白質，但當它發生故障時，反而會損害神經細胞，這在控制運動、學習、思考和情緒的大腦部位（基底神經節和大腦皮層）最為常見。亨廷頓舞蹈症主要被認為是一種影響人體的運動功能障礙。然而，也可能存在導致痴呆症的大腦損傷。它會導致人的運動、記憶、思維和情緒狀態逐漸、逐步惡化。
流行病學和合並症
亨廷頓舞蹈症是一種罕見的神經退行性疾病，其特徵是舞蹈症、行為表現和痴呆症。它影響全球 10,000 人中的 1 人，並且總是致命的。根據遺傳學家庭參考，它似乎在日本人、中國人，和非洲人中不太常見。研究表明，亞洲人亨廷頓舞蹈症的患病率明顯低於歐洲人、北美人和澳大利亞人。最初的症狀通常出現在 30 至 50 歲的患者中。然而，最近的研究表明，大約 10% 的病例出現在 60 歲以後，5-10% 的病例出現在 18 歲以下，也稱為青少年亨廷頓舞蹈症。
Zielonka 等人。（2020）已經確定了 8 個亨廷頓舞蹈症合併症的叢集：肌肉骨骼、過敏、心血管、神經系統、胃腸道、甲狀腺、精神和眼科。在這 8 個疾病叢集中，精神和心血管事件在亨廷頓舞蹈症症狀前和症狀期患者中均明顯更頻繁，而神經和胃腸道叢集在亨廷頓舞蹈症症狀組中出現頻率明顯更高。
體徵和症狀
亨廷頓舞蹈症的體徵和症狀通常表現為運動、認知和精神症狀的三聯徵。在早期階段，會出現微妙的性格改變、認知問題、身體技能、易怒和情緒波動，通常在運動症狀之前出現。認知和行為症狀的發生、進展和程度的個體差異很大。
舞蹈症，或抽搐、隨機和不受控制的運動，是最常見的初始身體症狀。最初可能表現為一般的煩躁不安、缺乏協調性或緩慢的掃視眼球運動。隨著疾病的進展，包括僵硬、扭曲的運動或異常姿勢的體徵變得更加明顯。這些是表明大腦調節運動的系統受到影響的跡象。
精神運動功能惡化到任何需要肌肉控制的動作都會受到損害的程度。身體不穩、異常的面部表情以及說話、咀嚼和吞嚥困難很常見。體重減輕和睡眠問題也是相關的症狀。
認知能力會隨著時間的推移而下降，並最終導致痴呆症。亨廷頓舞蹈症傳統上與痴呆症的發作有關。這種疾病中看到的痴呆症屬於皮質下型別，與皮質型別相比，皮質下型別的運動異常更多，語言異常更少。亨廷頓舞蹈症的痴呆症表現出精神運動遲緩和複雜任務困難，但在疾病的早期和中期，記憶、語言和洞察力保持相對穩定。然而，隨著疾病的進展，痴呆症變得完全；區別於阿爾茨海默病痴呆症的特徵是抑鬱症和精神病的高發率。亨廷頓舞蹈症患者報告了從短期記憶缺陷到長期記憶困難，包括情景記憶、程式記憶和工作記憶的缺陷。
報告的神經精神症狀包括焦慮、抑鬱、情緒表達減少、攻擊性和強迫行為。
疾病的病因
亨廷頓基因（HTT），編碼亨廷頓蛋白，在每個人中都存在兩個複製（HTT）。研究發現，位於 4 號染色體短臂 (4p16.3) 上的 HTT 基因突變，該基因指導一種稱為亨廷頓蛋白的蛋白質的合成，是導致亨廷頓舞蹈症的原因。
三核苷酸重複擴充套件，即在不同人群中變化的短重複序列，並且可能在幾代人中改變長度，構成了 HTT 基因的一部分。如果重複序列存在於健康的基因中，動態突變可能會增加重複序列的數量，從而導致基因缺陷。當此重複部分的長度達到特定閾值時，就會產生稱為突變亨廷頓蛋白 (mHTT) 的蛋白質的修飾版本。這些蛋白質執行的不同方式導致病理學改變，導致疾病的症狀。這種情況是由任何一個人的 HTT 等位基因中的突變引起的，並且是遺傳顯性和完全外顯的。
管理
藥物治療僅限於對症治療。舞蹈症可以透過氟哌啶醇和奧氮平等神經安定藥、苯二氮卓類藥物或單胺耗竭劑四苯並氮卓類藥物部分抑制。對於因亨廷頓舞蹈症引起的痴呆症患者，提供關注護理、飲食和特殊裝置的支援性護理是有幫助的。由於亨廷頓舞蹈症引起的痴呆症，許多社會問題困擾著患者，而實際幫助、情感支援和諮詢可以提供緩解。
結論
在亨廷頓舞蹈症等遺傳性疾病中，遺傳諮詢可以提供有關遺傳方式和遺傳性疾病影響的資訊，以幫助個人做出明智的決定。亨廷頓舞蹈症基因檢測於 1993 年推出。為了治療、減緩或預防亨廷頓舞蹈症，研究人員一直在探索基因治療的潛力。埃默裡大學的研究人員在 2017 年提出，“剪下和貼上”DNA 可以幫助預防亨廷頓舞蹈症。
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