溶酶體貯積症

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簡介

溶酶體是存在於動物真核細胞中的一種重要的膜結合細胞器。膜之間的區域稱為腔。由於其pH值介於4.5到6之間，因此腔的性質呈酸性。它含有消化酶，有助於分解蛋白質、核酸、碳水化合物和脂類。除此之外，溶酶體還參與細胞的各種過程，如能量代謝、廢物排放、細胞訊號傳導、細胞膜修復等。溶酶體也被稱為細胞的“自殺包”。

溶酶體疾病

溶酶體貯積症是遺傳性代謝疾病。由於酶的缺乏，各種有毒物質在體細胞中積累，導致溶酶體貯積障礙。溶酶體貯積症包括50多種罕見疾病，這些疾病影響身體的不同部位。包括中樞神經系統、骨骼、心臟、皮膚等。患有這種疾病的個體缺乏重要的酶。結果，溶酶體無法分解生物聚合物。積聚的細胞變得有毒，並且它們會進一步破壞體記憶體在的細胞、組織或器官。

疾病型別

不同型別酶的缺乏會導致不同的溶酶體貯積障礙。下面描述了各種型別的疾病：

法布里病

這些疾病阻止了α-半乳糖苷酶A的產生。α-半乳糖苷酶A酶有助於分解脂肪。如果溶酶體中不產生酶，就會導致脂肪在細胞中沉積並破壞它們。常見症狀包括：

• 手腳麻木、刺痛、疼痛和灼熱感。

• 身體疼痛

• 發熱

• 疲勞

• 出現皮膚損傷，顏色變成紫色或紅色。

• 踝關節、腿部和足部炎症。

• 角膜受損。

• 腹瀉和便秘。

• 頭暈。

• 聽力損失。

• 心律不齊、中風和心臟病發作。

戈謝病

葡萄糖腦苷脂酶缺乏會導致戈謝病。這種酶的缺乏導致脂肪、肝臟和骨髓中脂肪沉積。戈謝病進一步細分為三種類型，每種型別都有不同的症狀。常見症狀包括：

• 貧血

• 脾臟和肝臟腫大

• 頻繁出血和瘀傷

• 疲勞

• 骨骼疼痛和骨骼脆弱

• 關節疼痛

• 眼部問題。

克拉貝病

半乳糖腦苷脂酶的缺乏會導致克拉貝病。這種型別的酶有助於維持和產生髓鞘。克拉貝病影響神經系統，可以在出生後的頭幾個月出現，症狀包括：

• 肌肉無力

• 肢體僵硬

• 行走困難

• 肌肉痙攣

• 癲癇發作。

異染性腦白質營養不良（MLD）

這種疾病是由於硫酸酯酶A酶的缺乏而發生在我們的體內。這種酶分解稱為硫脂類的脂肪簇。這些脂肪構成大腦部分的白質（包含神經細胞）。沒有硫酸酯酶A酶，白質會損壞髓磷脂鞘。常見症狀包括：

• 手腳感覺喪失

• 進食和行走困難

• 聽力和視力喪失

• 癲癇發作

粘多糖貯積症（MPS）

這種情況是由於一些溶酶體酶的缺乏或細胞中酶功能的缺乏造成的。這些酶將長鏈糖碳水化合物分解成更簡單的分子以供進一步處理。如果碳水化合物未經處理而沉積在細胞中，會導致各種疾病。常見症狀包括：

• 關節僵硬

• 侏儒症

• 言語和聽力困難

• 流鼻涕

• 學習困難

• 心臟問題

• 呼吸困難

• 抑鬱症

尼曼-匹克病

這是一組疾病。A型、B型和C型是最常見的形式。A型和B型中不存在酸性鞘磷脂酶。這種酶分解存在於每個細胞中的脂肪酸鞘磷脂。在C型中，轉運系統的故障導致膽固醇和糖脂在溶酶體中積累，導致酶缺乏。症狀包括：

• 肝臟和脾臟腫大

• 眼球運動困難

• 發育遲緩

• 黃疸

• 心臟病

• 呼吸問題

龐貝氏症

這是由於α-葡萄糖苷酶酶的缺乏造成的。這種酶有助於將糖原分解成葡萄糖。常見症狀包括：

• 肌肉無力

• 肌張力低下

• 生長遲緩

• 體重不增

• 心臟、舌頭和肝臟腫大

泰薩克斯病

這種疾病是由於六糖苷酶A酶的缺乏造成的。這種酶有助於分解腦細胞中的脂肪細胞。這種酶的缺乏會導致脂肪在腦細胞中沉積。在生命的前幾個月，嬰兒的生長發育看起來正常。但後來，發育變得緩慢，使他們難以爬行、行走和坐著。其他症狀包括眼睛黑色部分的紅色斑點、視力和聽力喪失以及癲癇發作。

溶酶體貯積症的病因

溶酶體貯積症是遺傳性代謝疾病。由於各種酶的缺乏，有毒物質在體細胞中積累，導致溶酶體貯積障礙。

溶酶體作為治療靶點

溶酶體是存在於動物真核細胞中的一種重要的膜結合細胞器。溶酶體參與細胞的各種過程，如能量代謝、降解和回收細胞廢物、細胞訊號傳導、細胞膜修復等。溶酶體也被稱為細胞的“自殺包”。編碼溶酶體蛋白的基因阻塞會導致溶酶體貯積障礙。在這種情況下，酶替代療法被證明是有幫助的。

結論

含有有助於消化的酶的膜結合細胞器被稱為溶酶體。溶酶體貯積症是一類影響身體不同部位的50多種罕見疾病。

常見問題

Q1. 為什麼溶酶體被稱為“自殺包”？

A1. 溶酶體細胞器含有有助於消化的酶。如果溶酶體破裂，消化酶會開始吞噬自身的細胞。因此，溶酶體被認為是“自殺包”。

Q2. 什麼是心臟病發作？

A2. 當足夠的血流無法到達心臟時，就會導致心臟病發作。這主要是由於動脈阻塞造成的。心臟病發作可能是致命的。

Q3. 腹瀉的症狀是什麼？

A3. 腹瀉是由病毒引起的。症狀包括腹部疼痛或痙攣、嘔吐、發燒、緊急排便以及伴有血液或粘液的糞便。

Q4. 什麼是角膜？

A4. 它是位於眼睛前面的外層。它是眼睛的保護結構，有助於將光線聚焦到視網膜上。

Q5. 貧血的主要原因是什麼？

A5. 貧血是由鐵缺乏引起的。人體需要鐵來製造血紅蛋白。醫生會開鐵補充劑來治療貧血。