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法學神經遺傳疾病
孩子們從父母和祖先那裡繼承他們的遺傳物質。這種遺傳密碼對於決定個體的生命歷程非常重要。我們繼承了幫助我們茁壯成長和生存的基因。同時，有些基因會導致不良狀況。當人們繼承影響神經系統的基因時會發生什麼？
什麼是神經遺傳疾病？
全球許多兒童都受到遺傳基因的影響，這些基因會影響神經系統的功能。這些疾病會影響年輕人和老年人，通常是持續性和致殘性的。有時它們可能是致命的和退化的。大腦、脊髓、神經和肌肉等身體部位都會受到基因突變的影響。此外，它們還會降低生活質量，並在兒童時期和成年後造成問題。這是一個包含不同型別神經遺傳疾病的列表。神經遺傳疾病有多種形式。並非所有這些疾病都是遺傳性的，即使它們都是由基因改變引起的。
以下是一些神經遺傳疾病的型別。
雖然這種疾病的症狀因型別而異，但有些症狀會隨著時間的推移而加重，而對一些兒童來說，症狀會隨著年齡的增長而改善。以下是一些在人群中常見的神經遺傳疾病的例子：
**亨廷頓舞蹈病**——這是一種遺傳性疾病，會導致腦細胞退化。在這裡，由於腦細胞功能障礙，一個人的運動以及身體和認知協調能力都受到很大影響。
**遺傳性痴呆**——這包括阿爾茨海默病或額顳葉痴呆等疾病。這些疾病會導致腦細胞退化，嚴重影響人的記憶力。
**運動神經元疾病**——這包括帕金森氏症等疾病，會導致體內肌肉進行性退化。
還有許多其他疾病是由神經系統基因突變或損傷引起的。
診斷這些疾病
神經遺傳疾病會導致嚴重且經常惡化的損傷。醫生通常會檢查患者的病歷，研究他們的家族史，對他們進行詢問和檢查，並進行或獲得額外的檢查，例如基因檢測和神經影像學，以診斷神經遺傳疾病。神經遺傳疾病主要有兩個區別。它們在此說明：
我們的神經系統在維持我們身體的正常功能方面起著非常關鍵的作用。它由大腦、脊髓以及連線系統各個部分的神經組成。整個系統中存在中樞和周圍網路。中樞神經系統包括大腦和脊髓，周圍神經系統由運動神經元和感覺神經元組成。這兩個系統以協調一致的方式工作，以確保身體的有效運作。因此，如果由於任何突變而影響了一個或多個部分，則可能會對系統的其餘部分和其他身體部位產生複合效應。
神經系統的另一個重要特徵是神經遞質，它有助於將資訊從大腦傳遞到身體的不同部位。這些是化學資訊，以非常快的速度傳遞。這個關鍵的網路有助於日常活動，如行走、說話、理解和休息。它們還有助於複雜的活動，如思考和解決問題。
在神經遺傳疾病中，神經遞質可能會發生錯發，神經元物質可能會退化，或者大腦和脊髓細胞可能會死亡。即使隻影響某些型別的神經元，這也會導致系統整體功能的故障。
如何診斷神經遺傳疾病？
在大多數情況下，神經遺傳疾病是進行性的。這意味著被診斷患有這些疾病的人可能不得不在幾十年裡忍受嚴重且逐漸加重的殘疾。隨著退行性神經遺傳疾病的進展，一個人的獨立生活能力和生活質量可能會受到影響。當認知功能也惡化時，這會影響一個人的思考、理解情況和回憶親人和過去的能力，這可能會更具破壞性。
在早期，由於診斷方法的侷限性，難以做出正確的診斷並制定治療方案。這使得阻止疾病進展或限制其影響變得困難。然而，現在有更好的方法來了解這種疾病。以下是一些診斷神經遺傳疾病的方法。
**基因圖譜**——基因組研究和基因圖譜是識別家族中任何遺傳疾病的非常有用的工具。這有助於為任何有神經遺傳疾病病史的人制定治療方案。詳細的家族病史有助於教育潛在的父母是否存在任何風險。此外，當在懷孕期間或分娩後檢測到突變時，立即進行干預可以幫助患者。
**實驗室報告**——血液檢查或 DNA 檢查有助於識別基因異常的存在。
孩子的父母或照顧者可能會注意到一些跡象，表明笨拙或其他非典型行為。此外，孩子可能會錯過發育里程碑，這也是另一個令人擔憂的原因。臨床醫生詳細瞭解孩子的擔憂、家族史和行為史，並輔以其他影像學檢查和腦部掃描，以排除結構異常。
如何管理神經遺傳疾病？
一旦確診，一個多學科團隊就會為患者提供干預措施。這包括神經學家、遺傳諮詢師、心理學家、言語治療師和職業治療師。其目的是最大限度地提高生活質量和功能，並減少併發症和障礙。此外，醫生可以開藥來幫助患者治療癲癇發作、肌肉僵硬或其他使生活變得困難的問題。心理治療可以幫助患者應對患有進行性疾病所帶來的情緒症狀。基因療法已被證明是治療遺傳性異常和基因異常的一種有前景的干預措施。在這個過程中，引入新的細胞來替代功能失調或缺失的基因。
結論
神經遺傳疾病是由於缺失遺傳物質或個體遺傳密碼改變引起的。它可以影響神經系統的單個功能或多個功能。因此，患有這種疾病的人可能會受到影響，從而限制他們在日常生活中的功能。許多神經遺傳疾病會影響個體的感官、運動和認知功能。可以透過體格檢查、基因檢測和實驗室檢查以及詳細的病史來做出診斷。雖然很難完全治癒DNA損傷，但治療方法側重於提高生活質量和減緩疾病的進展。
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