孟德爾遺傳病

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引言

基因是遺傳的基本物理和功能單位。它由攜帶遺傳資訊的DNA組成，這些資訊翻譯成蛋白質，並將遺傳特徵從父母傳遞給後代。基因可以發生突變併產生有缺陷的蛋白質，從而導致遺傳疾病。孟德爾對豌豆植物遺傳模式的研究，為理解人類單基因疾病奠定了堅實的基礎。許多遺傳疾病是先天性的，但也有一些疾病是由於基因變化而獲得的。例如，癌症可以由先天性基因或環境因素引起的突變引起。

什麼是孟德爾遺傳病？

孟德爾遺傳病是一種**遺傳疾病**，其發生是由於單個基因的改變或基因組缺陷引起的。它可以從出生時觀察到，並且可以根據家族史找到。

孟德爾遺傳病的型別

根據**孟德爾遺傳定律**，存在各種型別的孟德爾遺傳病，並可以透過系譜圖識別。

孟德爾遺傳病的型別如下：

• 常染色體隱性遺傳

• 常染色體顯性遺傳

• X連鎖隱性遺傳

• X連鎖顯性遺傳

• 線粒體遺傳

孟德爾遺傳病的例子

鐮狀細胞貧血症、血友病、苯丙酮尿症、地中海貧血症、囊性纖維化、色盲、骨骼發育不良、軟骨發育不良和肌營養不良症是一些孟德爾遺傳病的例子。

血友病

這是一種遺傳性出血性疾病，其特徵是凝血過程受損。它表現為凝血**因子 VIII 或 IX** 水平不足。男性更容易受到這種疾病的影響，因為致病基因位於X染色體上。

症狀

• 鼻出血

• 關節疼痛和腫脹

• 大面積瘀傷

• 頸部疼痛

• 頻繁嘔吐

• 術後出血過多

• 頭痛

• 頭暈

• 血尿或血便

型別

• 血友病A是最常見的型別，也稱為經典血友病。它是由缺乏血漿蛋白**因子 VIII**引起的。血友病A患者可能會出現中度到重度的症狀。

• 血友病B較少見，也稱為聖誕病。它是由缺乏血漿蛋白**因子 IX**引起的。血友病B患者可能會出現輕度、中度或重度的症狀。

鐮狀細胞貧血症

這是一種遺傳性疾病，會影響紅細胞的形狀，它是由缺陷基因引起的。紅細胞可以將氧氣輸送到身體的各個部位，在鐮狀細胞貧血症的情況下，紅細胞呈**鐮刀狀或新月形**。因此，細胞變得堅硬並粘附在一起，它們移動緩慢或阻塞血液流動。

症狀

• 貧血

• 手腳腫脹

• 腹部和胸部劇烈疼痛

• 視力問題

• 反覆感染

• 生長遲緩

• 關節劇烈疼痛

併發症

• 中風

• 肺動脈高壓

• 急性胸綜合徵

• 膽結石

• 器官損傷

• 失明

• 妊娠併發症

苯丙酮尿症 (PKU)

這是一種罕見的遺傳疾病，也稱為**苯丙氨酸羥化酶缺乏症**。這種酶的缺乏會削弱身體代謝必需氨基酸苯丙氨酸的能力。體內苯丙氨酸的沉積會影響認知功能，並造成嚴重的智力障礙。

症狀

• 震顫

• 學習障礙

• 活動過度

• 癲癇發作

• 溼疹

• 智力遲鈍

• 癲癇

• 皮膚和頭髮有黴味

• 生長緩慢

特殊飲食

患有PKU的兒童需要特殊的**奶粉**，並且需要低**苯丙氨酸**含量的飲食。即使在生長過程中，特殊的飲食對於防止大腦受損至關重要。這種飲食應該終身堅持，以提高他們的注意力、學校成績和思維能力。

地中海貧血症

這是一種遺傳性血液疾病，會影響身體產生**血紅蛋白和紅細胞**的能力。它會導致輕度或中度貧血，並可能危及生命。

症狀

• 嗜睡

• 黃疸

• 呼吸短促

• 心跳加快

• 頭暈

• 易感染

• 生長遲緩

• 皮膚蒼白

• 心臟問題

型別

血紅蛋白通常由**四個α-珠蛋白和兩個β-珠蛋白**鏈組成。

• α-地中海貧血症發生在兩個或多個α-珠蛋白基因缺失或缺陷時。

• β-地中海貧血症是最常見的地中海貧血型別，發生在一個或兩個β-珠蛋白基因缺失或缺陷時。β-地中海貧血症患者血紅蛋白水平低，導致身體多個部位**缺氧**。

囊性纖維化

這也是一種遺傳性疾病，它透過在器官中產生濃稠粘稠的粘液來損害肺、胰腺、消化道和其他器官。

圖片即將推出

症狀

• 黃疸

• 肺部感染

• 腹瀉

• 咳嗽、喘息和呼吸短促

• 呼吸困難

• 生長不良

• 汗液極度鹹

• 疲勞

• 鼻息肉

併發症

• 營養不良

• 糖尿病

• 關節炎和骨質疏鬆症

• 結直腸癌

• 不育

• 慢性呼吸衰竭

• 肝病

• 腸道問題

• 肺炎

結論

基因是遺傳的基本單位，它將遺傳資訊從一代傳到另一代。遺傳疾病可能來自父母，也可能不來自父母。孟德爾遺傳病是由特定突變或異常引起的單基因疾病。人類有幾種孟德爾遺傳病，它們可以根據孟德爾遺傳定律進行分類。包括鐮狀細胞貧血症、苯丙酮尿症、囊性纖維化、血友病、白化病、地中海貧血症、肌營養不良症和其他一些遺傳疾病。鐮狀細胞貧血症是一種影響紅細胞形狀的遺傳性疾病。苯丙酮尿症是由苯丙氨酸羥化酶缺乏引起的。地中海貧血症是一種血液疾病，其特徵是無法產生血紅蛋白和紅細胞。

常見問題

Q1. 染色體疾病與孟德爾遺傳病有何不同？

A1. 染色體疾病是由染色體的異常排列、缺失或增加引起的。特納氏綜合徵是這種疾病的一個例子。孟德爾遺傳病是由單個基因的改變或突變引起的。血友病是孟德爾遺傳病的一個合適的例子。

Q2. 為什麼鐮狀細胞貧血症是孟德爾遺傳病？

A2. 鐮狀細胞貧血症是一種常染色體隱性遺傳病。它受遺傳模式中的一個基因座控制，一個基因的突變會導致孟德爾遺傳病。

Q3. 地中海貧血症如何治癒？

A3. 地中海貧血症可以透過幹細胞療法治癒。這是唯一涉及的治療方法，但風險較高。患者需要頻繁輸血。

Q4. 為什麼患有苯丙酮尿症的兒童需要特殊飲食？

A4. 患有PKU的兒童需要特殊飲食，即使在生長過程中也能防止大腦受損。這是因為PKU這種疾病會導致酶缺乏，從而削弱身體代謝氨基酸苯丙氨酸的能力。因此，兒童需要特殊的奶粉和不含苯丙氨酸的食物。

Q5. 為什麼男性更容易患血友病？

A5. 男性X染色體上只有一個基因複製，他們會遺傳一個受影響的X染色體，該染色體在凝血因子VIII或IX基因中存在突變。因此，男性更容易患血友病。