基因組學 - 整合細胞生物學


引言

基因可以定義為遺傳的基本單位。基因可以定義為DNA上負責將性狀從一代傳遞到下一代的小片段。對這些基因和遺傳性狀的研究稱為遺傳學。

存在於生物體中的整套DNA稱為該生物體的基因組。許多生物體的遺傳物質不一定是DNA。例如,在某些病毒中,遺傳物質是RNA,它們不含DNA。除了核DNA,生物體還含有細胞外DNA。對生物體整個基因組的研究稱為基因組學。

基因和基因組學之間的關聯

研究基因及其在性狀世代傳遞中的意義稱為遺傳學。它基本上關注與基因及其產生的影響相關的科學研究。基因的作用是提供特定蛋白質合成的藍圖,而這些蛋白質又指導生物體的其他功能和代謝活動。

任何基因水平的改變都會導致遺傳異常,例如苯丙酮尿症、囊性纖維化、亨廷頓舞蹈病等。

基因組學是生物學中一個相對較新的分支;它與遺傳學相似,但從更廣泛的意義上說,它是對基因的研究,與其他基因的相關性以及基因與其環境的相互作用。

它涉及對遺傳和環境因素影響的綜合研究,而不是僅僅研究單個基因。它關注一些複雜的疾病,如糖尿病、哮喘、癌症等,因為這些疾病被認為是由環境和遺傳因素的共同作用引起的。對這些疾病的深入研究有助於發現其可能的療法。

從基因到基因組

現代基因組學現在允許在細胞水平上研究DNA,從單個基因到生物體的整個遺傳物質。隨著一個測序里程碑被下一個里程碑所取代,基因組資料庫正在迅速增長。基因組研究中使用的各種技術如下:

DNA文庫提供了遺傳資訊的專門目錄

DNA文庫是DNA克隆的集合,作為測序、基因發現或基因功能研究的DNA來源收集。根據DNA的來源,文庫可以採取多種形式。最大的DNA文庫型別之一是基因組文庫,當特定生物體的完整基因組被切割成數千個片段,並且所有片段都被克隆時,就會產生基因組文庫。

隨著越來越多的基因組序列可用,更多專門的文庫被設計用於研究基因功能。

聚合酶鏈反應擴增特異性DNA序列

人類基因組計劃以及許多相關的努力對各種型別的生物體的基因組進行測序,正在為基因序列資訊提供前所未有的訪問途徑。這反過來簡化了克隆單個基因以進行更詳細的生化分析的過程。如果要克隆的DNA片段的序列已知,則可以使用稱為聚合酶鏈反應的技術將其擴增很多倍。

基因組序列提供了最終的遺傳文庫——人類基因組計劃

基因組是關於生物體資訊的最終來源,我們感興趣的基因組莫過於我們自身的基因組。國際人類基因組計劃始於20世紀80年代後期,並於2003年完成。

克雷格·文特爾發起了一項競爭性的商業努力來測序人類基因組,他採取了一種不同的策略,稱為全基因組鳥槍法測序,該方法消除了組裝基因組物理圖譜的步驟。

人類基因組計劃改變了新世紀的科學格局,並持續改進,目前已提供超過1200種各種型別生物體的完整序列。繪製基因圖譜的廣泛努力試圖識別新的蛋白質和疾病基因,以及許多其他舉措正在進行中。

基因組學和遺傳學的意義

  • 遺傳學與基因組學截然不同,因為遺傳學與單個基因的研究有關,而基因組學則強調對整個基因組以及不同基因之間相互作用的研究。不可否認的是,兩者都對人類、公共健康和減輕全球不平等起著重要作用。

  • 基因組學研究幫助科學家和醫學專業人員為發展中國家和欠發達國家提供具有成本效益、高效且強大的診斷試劑盒和藥物。

  • 基因組學及相關技術可以透過在發達國家和發展中國家之間交流現有技術和服務的資訊來幫助改善全球健康公平。

  • 人類遺傳學計劃幫助世界衛生組織瞭解與基因組學相關的挑戰和機遇,並實現其各自的目標。

  • 人類基因組測序在催化發現影響生物化學各個方面的新的蛋白質和過程方面具有巨大的實用性。

結論

儘管在遺傳學和基因組學方面取得了許多年的生化進展,但仍有許多真核蛋白質有待發現,基因組學研究也沒有說明蛋白質的三維結構或其翻譯後修飾。具有無數關鍵細胞功能的蛋白質現在正成為新的全細胞生物化學和細胞生物學策略的焦點。

更新於:2023年5月17日

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