丹迪-沃克綜合徵

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美國國立神經疾病和中風研究所 (NINDS) 及其資助專案高度重視對典型認知發展複雜機制的研究。科學家正在分析從患有這種疾病的人群中採集的 DNA 樣本，以幫助理解丹迪-沃克綜合徵的起源，發現與該疾病相關的染色體，並開發出更好的診斷和治療工具。多項研究表明，患有糖尿病和風疹的孕婦更容易生下患有丹迪-沃克病的嬰兒。

什麼是丹迪-沃克綜合徵？

丹迪-沃克病，以及丹迪-沃克畸形，是一種先天性疾病。遺傳性腦畸形會干擾從出生開始的正常大腦發育。由於它在分娩過程中表現出來的方式，這種疾病被認為是遺傳性的，並影響兒童。大腦和周圍區域在丹迪-沃克遊戲中發揮著重要作用。小腦可以在頭部後部的延髓底部找到。大腦和脊髓的一個組成部分。大腦協調動作。

丹迪-沃克綜合徵的症狀

通常，症狀的出現具有影響力且出乎意料。有時兒童會表現出症狀，而他們的父母不會懷疑有任何問題。雖然許多兒童在 3 歲時被診斷出來，但有些兒童可能直到 4 歲才會被發現。症狀通常出現在生命的前幾周。

• 到達運動檢查點比預期晚。

• 頭部大小與身體其他部位不成比例。

• 肌肉組織無力。

• 肌肉僵硬

• 頭部後部腫脹或增大。

• 神經系統疾病影響頭部、頸部和/或視力。

• 異常的呼吸模式。

• 陣發性。

• 智力障礙。

• 腦積水的表現。

丹迪-沃克綜合徵的影響

症狀包括第四腦室膨出。當腦脊液流經該區域時，它有助於連線腦幹和腦幹。

• 通常連線兩個小腦室的小腦蚓缺失或嚴重發育不全。

• 在側腦室旁邊，形成一個充滿液體的囊。

• 腦底部變寬。

• 如果腦脊液積聚，可能會導致腦積水，這是一種以顱內壓升高和腦腫大為特徵的疾病。

丹迪-沃克復合體和丹迪-沃克綜合徵

孤立性腦室 - 腦蚓縮小或發育不全。在發育中的大腦中，丹迪-沃克病沒有伴隨任何其他腦損傷。許多被給予這種預後的孩子長大後都很好。

巨大枕骨大孔 - 即使小腦大小正常，前顱窩也相當大。在大多數情況下，巨大枕骨大孔沒有潛在的危害。

丹迪-沃克綜合徵的診斷

丹迪-沃克綜合徵的診斷放射學結果。它可以在影像學檢查中儘早地（12 周）被識別為產前發育。然而，它通常在出生後早期透過 MRI 得到證實。只有 39% 的病例在出生後的第一年內被發現，通常是由於腦積水症狀的惡化；27% 的病例在青春期或成年期被發現，這是由於精神健康障礙（如精神分裂症或精神問題）造成的。

丹迪-沃克綜合徵的原因

當大腦在懷孕期間沒有正確形成時，會導致孩子無法正常行走。在某些人中，基因變異可能是問題的根源。在一些患有丹迪-沃克的患者中，發現了額外的或缺失的基因片段。遺傳資訊包含在染色體中，染色體是 DNA 的小包。丹迪-沃克病與一種遺傳性疾病有關，這種疾病會導致許多先天性異常。

丹迪-沃克綜合徵的治療

丹迪-沃克病的治療重點是症狀管理。在實際開始治療之前，醫療專業人員應進行徹底的檢查。具體來說，醫療專業人員可能會建議 -

藥物

始終建議僅服用醫生開的藥。在這種或任何情況下，任何人都不得服用未經處方的藥物。

治療

與職業治療師和物理治療師合作可以讓孩子保持身體活躍。在輔導員的幫助下，孩子們可以學習完成日常任務的新方法。透過談話治療，一個人的語言潛能可能會得到提升。在診斷 DWM 的術語或標準方面存在很大分歧，並且在診斷引數和分類方面沒有達成共識。小腦蚓小頭畸形和第四腦室擴張伴隨下游窩是 DWM 的主要診斷標準。然而，診斷 DWM 的無腦畸形和囊性擴張的確切程度存在爭議。由於某些作者現在將 DWM 和一些相關的疾病放在一個譜系上，而另一些作者則將其作為獨立的實體，因此診斷變得更加複雜。

特別是如果腦積水普遍存在，及時且成功的治療對於預後至關重要。伴隨的遺傳缺陷或腦異常的存在是影響預後的另一個重要因素。大約 1/14 的人會死於 DWM。在研究中，丹迪-沃克變異的死亡率為 11%。腦積水及其治療通常會導致致命後果。如果腦積水未得到糾正，顱內腫脹會升高並最終損害大腦。儘管分流術通常可以有效治療 DWM，但使用分流術失敗的可能性略高，這可能會導致併發症，包括肺炎或無法成功降低眼內壓。

結論

您的預後和預期壽命取決於您的醫療狀況的嚴重程度，並且其他先天性異常的存在會影響您的前景。患病後的生活可能因人而異。許多人只有輕微的症狀，然而，有些人則嚴重受損。透過適當的治療方法，一些患有自閉症的孩子可能會趕上他們認知能力平均的同齡人。然而，有些人則沒有，並且當醫療團隊及時發現並治癒它時。