ATR-16 綜合徵

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想象一下這種情況。一個孩子在學習能力方面存在嚴重缺陷，表現得好像生活在自己的世界裡，無法充分理解別人要求他們做的事情。如果猜測是自閉症，那就對了。但是，有沒有想過導致這種疾病的可能原因是什麼？

ATR−16 綜合徵的含義是什麼？

Weatherall 博士等人於 1981 年在科學文獻中首次發表了關於α地中海貧血與認知障礙之間異常關聯的描述。自該初始描述以來，透過額外的病例報告，醫學文獻中已識別出兩種不同的疾病。ATR−X 綜合徵，也稱為α地中海貧血 X 連鎖智力障礙，就是其中之一。

在患有 ATR−16 綜合徵的人群中，這是一種非常罕見的遺傳疾病，16 號染色體上遺傳資訊的急劇減少（單體性），以及其他附近的基因被刪除。症狀包括智力障礙、馬蹄足、小頭畸形（嬰兒年齡和性別的頭圍小於預期）、以及α地中海貧血，這是一種以功能性血紅蛋白含量低為特徵的血液疾病。

症狀

研究人員難以識別出具有明確“核心”症狀的獨特綜合徵，並且該疾病的許多方面尚不完全清楚。由於在許多情況下，除了 16 號染色體缺失外，還存在其他染色體異常，因此可能難以區分哪些症狀與哪種染色體異常相關。此外，由於確診病例數量少、缺乏重要的臨床調查以及其他基因可能影響該疾病的可能性，醫生無法全面瞭解相關症狀和預後。每個人在特定症狀和強度方面體驗 ATR−16 綜合徵的不同，這不足為奇。另一方面，很明顯，從 16 號染色體丟失的遺傳物質越多，結果就越嚴重。

α地中海貧血是一種以功能性血紅蛋白不足的異常小（小細胞）紅細胞為特徵的貧血，會影響患有 ATR−16 綜合徵的嬰兒。對於 ATR−16 綜合徵，貧血通常輕微、無症狀，並且經常偶然發現。

患有 ATR−16 綜合徵的兒童經常出現智力障礙，從輕度到中度不等。隨著患兒年齡的增長，發育和語言障礙變得更加明顯。癲癇發作的發生頻率較低。嬰兒的頭圍可能小於其年齡和性別所預期的頭圍（小頭畸形）。生長遲緩會導致身材矮小，或者兒童的身材小於其年齡和性別所預期的身材。

患有 ATR−16 綜合徵的嬰兒中，較大的遺傳物質缺失也可能導致其他獨特的面部特徵，例如眼睛比正常情況更遠（眼距過寬）、眼裂向下傾斜（即眼瞼之間的入口向下傾斜）、寬闊且明顯的鼻樑、小耳朵、後縮的下巴（下頜後縮）和短脖子。在某些情況下，可能會出現骨骼畸形，例如馬蹄足（equinovarus）和小指以彎曲的姿勢固定或“鎖定”。

原因

ATR−16 綜合徵是由 16 號染色體上幾個彼此靠近的基因的遺傳物質去除或消融引起的。基因提供蛋白質構建指令，這些指令對於許多身體過程至關重要。基因突變可能導致產生有缺陷的、無效的或不存在的蛋白質。這可能會影響各種身體器官系統，包括大腦，具體取決於單個蛋白質的確切作用。

許多人存在額外的染色體異常或異常，這導致了已記錄的各種症狀。在某些情況下，父母一方的染色體對稱倒位可能導致 ATR−16 綜合徵。父母的重排通常被稱為“平衡易位”。

臨床特徵

α地中海貧血患者（通常）可能會表現出輕度至中度的智力障礙。很少情況下，患者可能具有中等程度的一般畸形特徵，例如眼距過寬（眼睛寬）、眼裂向下傾斜、寬闊或明顯的鼻樑、小耳朵和短脖子、小頭畸形（頭部小）以及身材矮小。其他異常包括馬蹄足和生殖器改變。

診斷

ATR−16 綜合徵的診斷依賴於識別特徵性症狀、全面回顧患者病史、仔細的臨床評估以及多種專業檢查。

臨床檢測和檢查

當 ATR−16 綜合徵與易位等染色體異常相關時，可以使用常規細胞遺傳學研究來診斷該疾病。G 帶分析，即顯示染色體含量改變的詳細染色體研究，可用於輔助診斷。可以使用血液樣本提取染色體。此測試中使用的染色體會被染色以使其更容易觀察，並且在顯微鏡下觀察後，可以觀察到改變的染色體（核型分析）。

可能需要一種更靈敏的測試，稱為熒光原位雜交 (FISH)，以確定精確的斷點或尋找 G 帶分析錯過的推定缺失。在 FISH 檢查中，標記有特定熒光染料的探針被附著到特定染色體上，使研究人員能夠看到染色體的該特定部分。較新的方法取代了此類技術作為第一道防線。其中之一是陣列比較基因組雜交 (array CGH)。

治療

ATR−16 綜合徵的治療方法根據每個患者出現的獨特症狀而異。在治療過程中可能需要一群專業人員的共同努力。兒科醫生、神經科醫生、血液科醫生和其他醫學專家可能需要仔細全面地安排兒童的治療。家庭範圍的心理社會支援也很重要。

早期干預服務確保患兒在兒童期和幼兒期（3 歲之前）充分發揮潛能。語言治療、特殊補救教育以及其他醫療和社會援助是可能使兒童受益的特殊服務。對於有殘疾的嬰兒和幼兒，可以制定個性化家庭支援計劃 (IFSP) 來指導早期干預過程。如果兒童的教育需要特殊服務，可以制定個別教育計劃 (IEP)。由於智力障礙的嚴重程度差異很大，因此這種規劃是定製的。

受影響人群

男性和女性 ATR−16 綜合徵患者受影響的比例相同。由於病例可能未經治療或被誤診，因此很難確定其在普通人群中的真實患病率。

結論

雖然一些新生兒表現出一些有區別的面部特徵，例如眼距過寬、鼻樑寬闊突出、小耳朵和短脖子；但他們並不一定患有 ATR−16 綜合徵，但在沒有進行適當的研究之前，也不要輕易排除這種可能性。這是一種罕見的疾病，患病率極低。然而，這也正是因為它在很大程度上未被發現。