什麼是染色體畸變？

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簡介

染色體數量的改變或染色體一部分的形狀改變或破壞都可能導致染色體畸變。細胞週期和細胞分裂異常會導致染色體畸變。染色體畸變可能導致功能基因的丟失或一些功能基因的增加，因此在非整倍體的情況下會增加一些性狀。

在許多其他原因中，染色體畸變的主要原因包括細胞分裂過程中的錯誤（即有絲分裂和減數分裂）。如果在有絲分裂過程中發生錯誤，則發生在體細胞染色體中，而減數分裂過程中的錯誤僅發生在性染色體中，或者可能是由於接觸某些導致出生缺陷的物質（致畸劑）造成的。

什麼是染色體？

染色體是DNA的濃縮形式，包含基因的編碼和非編碼部分。它們具有自我複製能力，並在物種的遺傳、突變、變異和進化發展中發揮著至關重要的作用。染色體透過與稱為組蛋白的八聚體蛋白結合而濃縮。

• 二倍體染色體：大多數生物的體細胞包含一組染色體（一對兩條染色體），這種情況可以稱為二倍體狀態。

• 單倍體染色體：配子細胞，例如人類的精子和卵子，具有單條染色體，因此顯示出單倍體狀態。

染色體的形狀根據其在稱為細胞週期和細胞分裂的連續過程中所處的階段而變化。染色體的基本結構呈“X”形，有兩條染色單體，可以稱為姐妹染色單體。兩條染色單體透過著絲粒連線，連線形成染色體結構。

染色體畸變的型別

主要有兩種型別的染色體畸變：

• 數量畸變。

• 結構畸變。

數量畸變（整倍性）

在希臘語中，“整倍性”一詞表示“真正的單位”。數量異常是一種染色體缺陷，當體內細胞的染色體數量與通常發現的數量不同時發生。

整倍性有兩種型別：

• 非整倍性（單倍性）

• 多倍性

非整倍性（單倍性）

這種情況是指整個基因組中染色體總數異常。在人類中，包括：

• 單體（2n-1），

• 二體（n+1），

• 三體（2n+1），以及

• 零體（2n-2）

單體

它描述了從染色體總數中缺失一條染色體，在人類中，總數將是45而不是46。

例如：特納綜合徵 - 僅在女性中發現。它會導致各種醫學和發育狀況，例如身材矮小、卵巢功能衰竭、心臟病等。

貓叫綜合徵 - 也稱為5p缺失，因為第5號染色體的一部分丟失了。它會導致嬰兒發出高音調的哭聲，類似於貓。

二體

當一個人接受染色體或其一部分的兩份複製時發生這種情況。

例如：安吉爾曼綜合徵 - 它影響言語、平衡和智力的發育，有時會導致癲癇發作。

普拉德-威利綜合徵 - 這是一種罕見的遺傳疾病，會導致各種身體、心理和行為問題，主要症狀是持續飢餓。

三體

它是由染色體多出一份複製造成的，在人類中是47而不是46。

例如：唐氏綜合徵：也稱為21三體，因為人類第21對染色體多出一份複製。其特徵包括扁平鼻樑、舌頭突出、肌張力低下和身材矮小。

愛德華綜合徵：18三體通常會導致智力異常、肺和心臟等內臟發育不全、足部重疊和/或足內翻。

零體

染色體對或兩條染色體均缺失的情況，導致2n-2的狀態。

多倍性

染色體總數是正常狀態的兩倍的情況。

多倍體有兩種不同的型別：

• 同源多倍體。

• 異源多倍體。

同源多倍體

導致兩條（雙倍）結構同源染色體（基因組）增加的情況，即AAAA。例如，儲錢罐植物、Acipenser transmontane。

異源多倍體

個體具有屬於不同物種的兩組或多組完整的染色體。

異源多倍體有多種型別；片段異源多倍體、基因組異源多倍體和同源異源多倍體。

結構畸變

染色體結構的改變，而數量沒有變化，指的是結構畸變。主要有4種類型的結構畸變，即：

• 缺失

• 倒位

• 重複

• 易位

缺失

染色體資訊的微小部分或大部分的缺失/不存在。例如：貓叫綜合徵。

倒位

遺傳序列在同一染色體鏈內翻轉，不太可能導致疾病。

重複

資訊或遺傳物質重複的情況，導致染色體中出現額外的遺傳物質。例如：Charcot-Marie-Tooth-Disease Type-1。

易位

染色體鏈的一部分斷裂並連線到另一條染色體鏈上。

染色體畸變的原因

它可能是細胞分裂過程中的錯誤導致的結果。

交叉互換通常發生在細胞分裂的減數分裂階段。在這個階段，染色體分離時可能發生錯誤，這可能導致染色體數量減少或增加，從而產生非整倍體。如果性染色體中存在非整倍體，它將傳遞給下一代。

此外，結構染色體可能導致單倍體。不同的細胞系偶爾會在染色體交叉互換中產生鑲嵌效應，導致染色體異常。

診斷

識別染色體異常的各種診斷方法包括：

• 在產前篩查中，即出生前或懷孕早期，可以透過頸後部出現空腔或充滿液體的區域來檢測三體。

• 檢測hCG、AFP和uE3激素的水平也有助於檢測。

• 從胎盤或羊水獲得的組織樣本也很有價值。

• 核型分析和熒光原位雜交（FISH）是其他可行的選擇。

預防染色體畸變的預防措施

應遵循的預防措施包括：

• 懷孕期間必須滿足足夠的營養需求。

• 避免飲酒和任何型別的濫用物質。

• 在整個懷孕期間檢測染色體異常。

• 充分吸收維生素

結論

染色體畸變是由有絲分裂和減數分裂細胞分裂過程中發生的錯誤引起的染色體疾病。它包括兩類，即數量畸變和結構畸變，每類都包括亞型。

這兩種畸變都可能導致個體發生劇烈的身體和精神變化，甚至導致不育。許多方法，例如FISH和核型分析，可以有效地診斷此類染色體畸變。