原發性纖毛運動障礙

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簡介

原發性纖毛運動障礙或 PCD 是一種由慢性呼吸道感染、器官異位和不育或無法生育引起的疾病。可以透過纖毛和鞭毛的異常來檢測該疾病的體徵和症狀。它遵循常染色體隱性遺傳模式。大約每十萬到三萬人中有一人受到影響。

什麼是原發性纖毛運動障礙？

原發性纖毛運動障礙是一種遺傳性疾病，會導致慢性呼吸道感染、器官異位或不育。呼吸道的纖毛受到該疾病的嚴重負面影響。它還已被證明會影響男性精子的鞭毛。

該疾病最初由羅斯曼及其同事於 1980 年代命名，當時他們注意到一些患者的纖毛對運動沒有反應且不協調。至少每十到三萬人中就有一人患有這種疾病。

纖毛在細胞中的作用

纖毛是細胞表面發現的微小微觀突起。這些突起存在於呼吸道、生殖系統和其他器官的內表面。

細胞中纖毛的運動有助於粘液透過喉嚨的運動。這種運動有助於去除肺部的有害物質。很多時候發現新生兒患有 PCD。這是因為纖毛缺乏運動，阻止了微生物從嬰兒肺部去除。

圖 1：人類纖毛的 3D 影像

通常，發現患有 PCD 的人肺部有充血、慢性咳嗽等症狀。疾病持續很長時間會導致肺支氣管嚴重受損，甚至可能導致死亡。

已知 PCD 還會導致器官異位，其中器官顯示為映象其正確位置。

PCD 的診斷和檢測

在嬰兒中，可以透過呼吸問題和其他型別的肺部疾病來診斷該疾病。通常，專家透過慢性鼻竇炎或肺部感染來檢測問題。

該疾病的診斷本身具有挑戰性。診斷不能僅基於一項測試，而應基於多項測試以及專家進行的觀察。專家遵循的一些基本步驟包括臨床病史、纖毛活檢以及一氧化氮鼻測試等。

PCD 症狀出現在非常早的年齡。PCD 的主要測試是透過透射電子顯微鏡顯示纖毛內部狀況的活檢。該過程透過刮取鼻腔表面和內部的纖毛細胞來完成。當活檢不清楚時，會進行鼻一氧化氮測試。

原發性纖毛運動障礙的症狀

原發性纖毛運動障礙的症狀在不同個體中有所不同，時間是一個重要因素。嚴重程度因人而異。通常，最初的症狀發生在生命的早期階段。患有 PCD 的新生兒會出現呼吸窘迫，需要吸氧幾天。隨著年齡的增長，可能會發生耳部感染。他們可能會遇到咳嗽和流鼻涕等症狀，這些症狀在兒童時期其他疾病中非常常見。因此，正確的診斷可能需要很長時間。

圖 2：PCD 的症狀

美國國立心臟、肺和血液研究所 (NIH)，公共領域，透過維基共享資源

PCD 中非常常見的症狀有：

• 新生兒呼吸困難

• 過量的粘液

• 慢性喘息

• 清除粘液受阻

• 中耳反覆感染

• 反覆感冒症狀

• 慢性鼻塞

大約 50% 的 PCD 患者患有卡爾塔格納綜合徵，這是一種有多種疾病的疾病。這些疾病包括：內臟反位、支氣管擴張和慢性鼻竇炎。

原發性纖毛運動障礙 - 治療

目前，原發性纖毛運動障礙無法完全治癒。PCD 患者的最終治療目標是限制疾病進展。醫生正在盡最大努力控制氣道健康並治癒肺部疾病和上呼吸道疾病。一些最知名的治療方法包括：

• 控制和治療耳部感染、鼻竇炎和肺部感染

• 去除氣道中積聚的粘液

• 開具抗生素、支氣管擴張劑和消炎藥來治療肺部感染，以清除氣道中的粘液阻塞，並減少支氣管腫脹

• 有氧運動和其他胸廓理療 (PCT) 以消除呼吸問題和各種肺部疾病

• 為 PCD 患者開具口服和其他藥物，使支氣管無粘液，作為 PCD 治療的必要步驟

結論

PCD 或原發性纖毛運動障礙是由基因紊亂引起的。該疾病是由於鞭毛和纖毛功能異常引起的。PCD 會導致許多疾病，其中慢性呼吸道感染就是其中之一。它還會導致身體器官位置異常和不育。PCD 無法完全治癒，但醫生已經開具了一些治療方案和藥物，可以減少疾病的傳播。

常見問題解答

Q1. 原發性纖毛運動障礙是如何造成傷害的？

A1. 原發性纖毛運動障礙是由基因突變引起的。PCD 會影響存在於肺部、鼻子和耳朵中的微小的毛髮狀纖毛。PCD 會損害這些器官清除汙染物和細菌的能力，從而導致感染和粘液積聚。

Q2. PCD 的主要症狀是什麼？

A2. 患有原發性纖毛運動障礙的患者會遇到許多症狀。其中一些在其他疾病中也很常見。最常見的症狀包括呼吸急促、喘息、鼻子和耳朵感染、反覆胸部感冒、嬰兒期溼咳、呼吸道和肺部疾病以及鼻竇炎。

Q3. 原發性纖毛運動障礙主要影響身體的哪個部位？

A3. 原發性纖毛運動障礙是由纖毛的結構和功能缺陷引起的。該疾病主要影響身體的呼吸系統。肺部和氣道主要受 PCD 影響。