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法學大頭畸形
巨頭畸形嬰兒的頭比同齡同性別的嬰兒大。如果大頭是家族特徵，那麼大頭可能是無害的，但也可能是嚴重醫療狀況的症狀。腦部增大、腦出血、腦積液和基因缺陷是大頭畸形患者的典型醫療狀況。
什麼是大頭畸形？
大頭畸形是指枕額周長 (OFC) 比給定年齡和性別的平均值高出 2 個標準差 (SD) 以上的頭顱過大，影響多達 5% 的兒科人群。頭顱增大是大頭畸形的症狀，通常在妊娠後期或兒童時期出現。半側巨腦症的特點是頭和腦不對稱增大。一些患者還會出現軀體半側肥大；常見症狀包括癲癇發作、發育遲緩和偏癱。根據定義，2% 到 3% 的人患有大頭畸形。兩性之間幾乎沒有區別。
評估
對於頭部異常大或似乎發育過快的兒童，應進行以下檢查：
連續測量頭圍。
測量父母的頭圍，並調查家族史中是否存在大頭畸形或皮膚和神經異常。
發育背景。
徹底評估顱內壓升高、發育遲緩、骨骼發育不良、透照異常、顱骨雜音、眼部異常或器官腫大。
普通顱骨X光片可以顯示顱內壓升高、顱內鈣化或原發性骨骼發育不良。
使用 CT 或 MRI 檢查可以評估腦室大小、檢測慢性硬膜下積液和腦部佔位性病變。
大頭畸形和巨腦症
大頭畸形應與巨腦症 (MEG) 區分，巨腦症定義為腦部增大超過 2 個 SD (3SD—“臨床上相關”的巨腦症)。巨腦症通常由遺傳因素引起，而大頭畸形可能是孤立的良性表現，也可能是潛在的先天性、遺傳性或獲得性疾病的早期徵兆。為了獲得準確的診斷，還必須對患者的臨床病史、家族史和個人史、神經影像學和頭圍進行全面審查。
大頭畸形和自閉症
研究表明，多達 15% 的自閉症譜系障礙 (ASD) 患者表現出大頭畸形。人們一直在研究 ASD 和大頭畸形的共同致病機制，包括神經發生、神經元遷移和突觸發生的嚴格調控過程的破壞，導致腦生長和功能的改變。有趣的是，患有 ASD 和大頭畸形的個體前額葉皮層的神經元數量較多，這表明過度的神經發生或神經元增殖可能是 ASD 中大腦尺寸增加的致病機制。此外，在 ASD 兒童的腦 MRI 和屍檢中發現了異常的皮質投射神經元層狀定位，這突出了正確的神經元遷移對於建立六層大腦皮層和發育中大腦的功能神經元連線的重要性。遷移後，神經元會發生結構改變，最終導致突觸連線並整合到功能神經網路中，從而實現健康的大腦功能。另一個將 ASD 與大頭畸形聯絡起來的理論涉及不適當的突觸修剪或樹突狀化，這會增加樹突的大小和數量。由於參與細胞增殖的基因突變導致這些發育過程失調，結果導致頭部尺寸增加和一系列發育特徵，包括 ASD。
原因
許多不同的疾病都可能導致這種異常，例如腦積水（腦脊液 [CSF] 過度積聚）、顱內佔位性病變（如腫瘤、硬膜下積液）、顱骨增厚或增大（原發性骨骼發育不良）以及腦組織的大量增加（巨腦症）。後者見於軟骨發育不全、神經皮膚綜合徵、脂質沉積症、白質營養不良、粘多糖沉積症和 Soto 綜合徵。原發性巨腦症可能是良性遺傳特徵。
腦脊液增加也可能導致大頭畸形。在腦積水中，腦室系統含有過量的腦脊液，導致壓力升高和腦室擴張。腦積水可能是由於腦脊液產生過多、吸收不良或腦脊液流動受阻引起。嗜睡、煩躁、發育問題、噁心或嘔吐以及向上凝視受限都是腦積水引起的顱內壓升高的臨床表現。當顱縫和囟門仍然張開時，顱骨可能會擴張；但是，當這種代償機制不再存在時，可能需要進行外科手術干預。腦室腹腔分流術是一種選擇。腦顱內的佔位性病變也可能導致顱內壓升高。另一種與腦脊液增加相關的大頭畸形相對常見的原因是在生命最初六個月出現的良性蛛網膜下腔擴張，在男性中比在女性中更常見。
神經影像學顯示蛛網膜下腔前部擴張，並將其與與腦萎縮相關的從前到後對稱的液體積聚區分開來。患有這種疾病的嬰兒發育正常，尤其是在足月出生且神經系統評估正常的嬰兒中。然而，他們在沒有外傷的情況下有較高的硬膜下出血風險。在有複雜新生兒重症監護病房住院史或需要早期體外膜肺氧合 (ECMO) 的兒童中，類似的神經影像學特徵可能代表不同的群體，並與不良的發育和神經系統預後相關。
治療
大頭畸形的治療方法取決於確切的病因。
**腦積水** − 如果存在腦積水，可能需要神經外科轉診進行手術干預。患有腦積水和相關顱內壓升高症狀的兒童可能需要緊急神經外科干預以挽救生命。腦室外引流 (EVD) 或腦室腹腔 (VP) 分流術可以引流腦脊液以減少液體量並降低升高的顱內壓。
**無腦積水** − 對於無腦積水的病例，可能需要轉診至發育兒科、兒科神經科或遺傳科。患有大頭畸形並伴有癲癇的兒童可能需要服用抗癲癇藥物。對於良性家族性大頭畸形，可能需要安慰和定期監測頭圍作為干預措施。
結論
在處理患有大頭畸形的嬰兒時，區分孤立性大頭畸形與其他可能的頭部形狀至關重要。斜頭畸形，定義為顱骨一部分的扁平，在有頭部長時間保持一個姿勢睡覺史的兒童中經常觀察到。顱縫過早閉合會導致顱骨縫合早閉，導致各種頭部形狀。冠狀縫過早閉合會導致短頭畸形，其特徵是頭部較大，前額凹陷。矢狀縫過早閉合會導致舟狀頭畸形，臨床上表現為前後延長和顳部變窄。其他先天性顱骨畸形可能是由懷孕期間施加在頭部上的外傷或壓力引起的，例如多次懷孕、胎兒姿勢異常或羊水過少。
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