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法律研究無腦回旋畸形
這些疾病可能以各種方式表現出來，包括身體表現，例如兒童的面容看起來與平均水平不同或進食困難。患有相同疾病的不同兒童會以不同的方式應對。一些兒童幾乎可以達到正常的成熟期，而另一些兒童則永遠無法超越所需的時間。目前還沒有可以逆轉這種疾病影響的治療方法。然而，護理干預可能會有所幫助。某些兒童可能無法達到成熟期，而另一些則可以。由於可能出現的各種困難，建議人們諮詢該領域的專業人士。
解釋無腦回旋畸形
術語“軟腦”用於描述一系列影響發育中胎兒的極端和異常的大腦異常。人的大腦中有腦回，就像小山峰或皺紋，以及腦溝，就像小徑或凹陷。無腦回旋畸形以發育中大腦中缺乏腦回和腦溝為特徵，使患病嬰兒的大腦外觀更加均勻光滑。腦回和腦溝增加了人腦的接觸面積和抽象思維和解決問題的能力。
無腦回旋畸形的症狀
無腦回旋畸形可能會導致各種各樣的異常。兩個最重要的因素是該疾病是否是疾病的一部分以及其嚴重程度。輕微的學習差異可能使一些兒童能夠正常發育，而另一些兒童則可能表現出一系列嚴重的疾病。症狀在強度上也可能差異很大。不同型別的無腦回旋畸形可能會導致不同的副作用，因此與孩子的醫生討論對孩子的具體情況的預期至關重要。
癲癇發作。
咀嚼和吞嚥困難。
生長遲緩。
智力障礙和學習障礙。
肌肉痙攣。
在諸如協調性、運動能力或敏捷性等認知任務方面存在困難。
生命質量無法提高。
頭部周長通常大於正常。
由於遺傳疾病導致的手指、腳趾或腳的問題。
無腦回旋畸形的原因
無腦回旋畸形是由遺傳和環境因素引起的，在胎兒妊娠的第 11 至 22 周之間出現。這些情況直接導致發育中大腦外圍的神經傳遞問題。大腦皮層，即控制肌肉活動和認知的大腦區域，可能會出現一些深腦回和腦溝。在正常生長發育過程中，將分化成神經細胞的組織會遷移到胎兒大腦的外側。神經功能過程導致產生許多特化的細胞。這些堆疊的層形成了腦回。患有無腦回旋畸形的胎兒的大腦皮層中細胞分裂不足，因為細胞沒有遷移到它們應該去的地方。這導致腦回異常小或發育不良。
非遺傳因素 - 孕婦或嬰兒可能存在的某些醫療狀況，尤其是在懷孕早期。胎兒在子宮內發育時，胎兒缺氧。
遺傳因素 - 無腦回旋畸形也可能是遺傳性的，由某些基因的突變引起。任何對遺傳密碼的改變都被認為是突變。人的 DNA 程式碼是指導細胞如何運作的藍圖。如果遺傳密碼不完整或發生改變，可能會在人體中表現為遺傳疾病。根據遺傳方式，孩子可能會從一個或兩個生物學父母那裡遺傳到遺傳異常。然而，有些異常會自發發生，而沒有任何家族病史。
綜合徵
主要綜合徵包括 -
米勒-迪克綜合徵 (MDS) - 在 MDS 患者中，大腦皮層在很大程度上是無腦回的，只有幾塊厚腦回。羊水過多和出生體重過低是兩個圍產期問題。餵養問題和反覆的胸部感染相當常見。患者通常肌張力低下，但可能會出現肌張力過高，尤其是在四肢。他們的智力嚴重受損，並在生命的前幾個月出現難以控制的癲癇發作。
孤立性無腦回旋畸形序列 (ILS) - ILS 患者通常表現出無腦回和厚腦回的組合，或主要為厚腦回。荷蘭的一項研究發現，這些人的 5 年存活率為 91%。圍產期問題很少見，患者通常在開始出現癲癇發作時才會出現；有些患者還會出現發育遲緩。否則，臨床表現與 MDS 相同，只是 ILS 患者更有可能表現出少量發育成就。他們控制癲癇發作的能力也會影響他們的進展。患者通常小頭畸形，並伴有面部畸形特徵。潛在的大腦異常可以解釋諸如顳部凹陷和下頜小等變化。一些人還有短鼻子和窄上唇。
無腦回旋畸形的診斷
包括 -
影像學檢查 - 如果醫療保健專業人員根據母親的健康資訊或產前掃描懷疑該疾病，則可以進行無腦回旋畸形的產前診斷。羊膜穿刺術和胎兒 MRI 等產前檢查可以檢測到無腦回旋畸形 (MRI)。在大多數情況下，無腦回旋畸形的診斷是在分娩後不久透過體格檢查和大腦掃描相結合進行的。醫療專業人員在進行 MRI 檢查以診斷無腦回旋畸形時，會尋找嬰兒大腦頂部較厚的大腦皮層以及缺乏腦溝和腦回。
絨毛膜絨毛取樣 (CVS) - 絨毛膜絨毛取樣 (CVS) 是一種過程，其中醫生從胎盤獲取絨毛膜絨毛樣本進行實驗室分析。樣本可以透過宮頸或腹部壁獲取。微小的“手”從胎盤伸出；絨毛膜絨毛與發育中的胚胎具有相同的 DNA。絨毛膜絨毛取樣可以檢測胎兒染色體異常和其他遺傳問題。
無腦回旋畸形的治療
進食有困難的兒童可能會受益於言語和吞嚥治療或鼻胃管裝置，以幫助他們攝入更多食物。藥物用於預防、緩解或以其他方式控制癲癇發作。使用物理治療和職業治療來幫助獲得認知技能並放鬆肌肉緊張。透過在腦室和腹部之間放置導管來治療腦積水。
結論
無腦回旋畸形的程度以及它是否是症狀的一部分會影響該疾病的預後。患有無腦回旋畸形的兒童通常無法度過嬰兒期。然而，有些兒童只有輕微的學習障礙，但在其他方面發育良好。對孩子的無腦回旋畸形診斷可能難以理解。孩子的醫療專業人員將制定一個全面的治療計劃，以滿足孩子的具體問題。始終陪伴孩子，給予他們所需的關愛和呵護，並注意他們病情中可能需要醫療救助的任何變化。
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