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法律研究純合子和雜合子的區別
純合子和雜合子是用來描述生物體遺傳構成，特別是其基因中存在的等位基因的術語。等位基因是控制特定特徵的基因的一個版本。例如，眼睛顏色的基因具有藍色、棕色、綠色和榛色眼睛的不同等位基因。
什麼是純合子？
當同一基因的兩個相同的等位基因（隱性或顯性）存在時，這種情況稱為純合子。因為在純合子個體中沒有顯性等位基因抑制基因的表達，所以在這種情況下，隱性特徵在表型上得到表達，前提是孟德爾定律成立。
純合子基因型的例子 − 假設 A 代表顯性等位基因，a 代表隱性等位基因，那麼一個純合子個體可能具有 AA 或 aa 基因型。
孟德爾工作的例子 − 鑑於當時對遺傳學的理解有限，孟德爾將純合子植物稱為純種植物。在後代中持續複製相同的特徵是純種植物的標誌，表明潛在的原因也保持一致。後來的研究人員推斷，這些“因子”實際上是同一基因的不同等位基因。
在純合子狀態下發生的疾病或病症 − 隱性等位基因是多種人類疾病的原因。例如，類固醇抵抗性腎病綜合徵（SRNS）就是這種情況，它是由 NPHS2 基因的隱性突變引起的，大約佔 14% 的病例，並且僅在純合子形式中表現出來。由於鐮狀細胞性狀等位基因是隱性的，因此鐮狀細胞性貧血和相關疾病僅在純合子狀態下表現出來。
什麼是雜合子？
當基因的兩個複製（稱為“等位基因”）不同時，就會出現稱為雜合子的情況。根據孟德爾遺傳學，無論個體是純合子還是雜合子，顯性等位基因都會表達，而隱性等位基因在雜合狀態下會被沉默。
雜合子基因型的例子 − 雜合子具有 Aa 基因型，其中 A 表示顯性，a 表示隱性等位基因。雜合性表明等位基因正在隱秘地攜帶，但取決於後代的基因型，它們可能不會在表型中表現出來。
孟德爾工作的例子 − 孟德爾將我們現在所知的雜合子植物稱為雜種，因為他理解它們擁有元件（等位基因）的組合，而不僅僅是一個。以下是如何雜交兩株紫色花植物導致一些後代開白花。由於父母雙方都是雜合子，因此他們的後代獲得了白花顏色的隱性基因。
在雜合子狀態下發生的疾病或病症 − 鐮狀細胞性狀也可能出現在雜合子狀態下，其中鐮狀細胞等位基因是有利的，因為它可以防止瘧疾而不會導致鐮狀細胞病。這種現象稱為雜合子優勢，已被提出作為該性狀在人類群體中持續存在的原因。由於導致疾病的等位基因的常染色體顯性，雜合性可能導致亨廷頓舞蹈病等疾病的發生。
差異：純合子和雜合子
下表突出顯示了純合子和雜合子的主要區別 −
特徵 |
純合子 |
雜合子 |
|---|---|---|
定義 |
純合子是指一個基因有兩個等位基因，這兩個等位基因完全相同，要麼都是顯性等位基因，要麼都是隱性等位基因。 |
雜合子是指一個基因有一個顯性等位基因和一個隱性等位基因。 |
它可以出現的形式數量（假設孟德爾遺傳學） |
純合子狀態可以出現兩種形式。 |
雜合子狀態只能出現一種形式。 |
潛在基因型 |
假設 A 為顯性，a 為隱性，在純合子狀態下，基因型可以是 AA 或 aa。 |
在雜合子狀態下，基因型可以是 Aa。 |
孟德爾的術語 |
孟德爾對純合子的術語是純種。 |
孟德爾對雜合子的術語是雜種。 |
孟德爾遺傳學 |
在純合子的情況下，等位基因總是表型表達，因為它存在於兩條染色體上。 |
在雜合子的情況下，等位基因並不總是表型表達，除非它是顯性的，它可以作為不表達的隱性等位基因攜帶。 |
疾病或病症 |
純合子狀態是大約 25% 的類固醇抵抗性腎病綜合徵（SRNS）病例的原因，並且是表達鐮狀細胞性貧血等位基因的狀態。 |
在鐮狀細胞的情況下，雜合子狀態可能是一種優勢，在雜合子形式中可以保護人免受瘧疾；一些疾病，如亨廷頓舞蹈病，即使在雜合子形式中也會表達。 |
結論
純合子和雜合子指的是生物體的遺傳構成及其基因中存在的等位基因。純合子生物體有兩個相同的等位基因，而雜合子生物體有兩個不同的等位基因。
純合子和雜合子的區別在遺傳和性狀表達方面很重要，純合子生物體患遺傳疾病的風險更高。
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