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法學中心核性肌病
中心核性肌病 (CNM) 是一組非常罕見的遺傳性肌肉疾病。從輕微到嚴重的肌肉無力是幾種疾病的標誌。在極端情況下，症狀可能在出生前出現，但也可能在任何時候出現，儘管成人發病並不常見。
什麼是中心核性肌病？
中心核性肌病屬於更廣泛的先天性肌病家族的一部分。這些是遺傳性肌肉功能障礙，通常在出生時或出生後不久就表現出來。根據醫學文獻，中心核性肌病指的是該病症的常染色體變異，而肌管肌病則描述了X連鎖型別。由於X連鎖肌管型CNM的症狀往往比常染色體變異的症狀更嚴重，因此做出這種區分至關重要。NORD在一份單獨的論文中更詳細地描述了X連鎖肌管肌病。
肌肉活檢通常會顯示一種被稱為中心核肌病 (CNM) 的異常，這是由於細胞核在肌纖維（肌細胞）內的位置不正確造成的。肌纖維的細胞核通常位於纖維的外部。在顯微鏡下檢查肌肉活檢組織，可以發現位於中心的細胞核，這是診斷CNM的關鍵特徵。透過X染色體遺傳的肌管肌病和幾種常染色體型別（稱為中心核性肌病）是CNM的眾多型別中的兩種。位於X和Y染色體以外的染色體上的基因被稱為“常染色體”（性染色體）。雖然常染色體變異通常比XLMTM輕微，但在少數受影響的人群中，可能會出現類似於XLMTM中的嚴重後果。從輕度到重度不等的肌肉無力和肌張力減退（肌張力減退）是典型的表現。在最極端的情況下，可能會出現餵養問題和呼吸窘迫（呼吸困難）。參與進食和呼吸的肌肉受損會導致進食和呼吸困難。眼肌受累的表現範圍很廣。患者的症狀可能從極輕微到嬰兒期或幼兒期危及生命的後果不等。
中心核性肌病的症狀有哪些？
不同型別的CNM以及個體可能會表現出差異很大的症狀程度和嚴重程度。有些人可能只有輕度症狀，而另一些人則可能出現嚴重的，有時甚至是致命的併發症。常染色體顯性型別的CNM很少在兒童中致命，這與X連鎖型別形成了鮮明對比。
DNM2
DNM2基因的突變會在患有這種型別的CNM的人群中產生症狀和體徵。這種疾病可能從出生就存在，也可能在晚些時候出現。輕度形式的症狀可能要到晚年才會出現，而另一些症狀則可能在嬰兒期或兒童期出現。
BIN1
這種型別的CNM以常染色體隱性方式遺傳，由BIN1基因的突變引起。患有這種疾病的個體可能會有輕微到嚴重的症狀，後者有時會在年輕時出現危及生命的併發症。儘管如此，目前只描述了少數幾例與BIN1相關的CNM父母。因此，目前可能無法瞭解症狀的全部範圍。
RYR1
受影響者的特徵性面部特徵包括V形嘴。還記錄了脊柱側彎、反應缺失、眼肌麻痺和雙側眼瞼下垂等症狀。某些人可能會出現攣縮。一些出生時患有嚴重疾病的人在十幾歲時取得了很大的進步，並且只有輕微的問題。
中心核性肌病的原因是什麼？
蛋白質對於許多身體過程至關重要，並且是根據基因中的指令產生的。當基因發生突變時，產生的蛋白質可能功能失調或不存在。由於這取決於蛋白質的功能，許多不同的身體系統都可能受到影響。據認為，與中心核性肌病相關的基因編碼的蛋白質在肌肉生長、維持和功能中起著至關重要的作用。這些蛋白質在體內的確切作用仍然是一個謎。不可能從父母雙方遺傳基因。遺傳性疾病是由從父母雙方遺傳給定特徵的DNA複製造成的。
當一個人從父母雙方都遺傳了一個缺陷基因時，則稱這種遺傳疾病為隱性遺傳。如果一個人遺傳了一個功能正常的基因和一個該疾病的功能失調基因，則該人是該疾病的攜帶者。在兩個攜帶者之間的每次懷孕中，父母一方將缺陷基因傳遞給孩子的風險為26%。孕婦分娩攜帶者孩子的機率為二分之一。孩子從父母雙方都接受到功能正常的基因的機率是四分之一。
結論
像CNM這樣的神經肌肉疾病是一項治療挑戰。然而，基因療法正在被研究作為一種可能的治療方案。鑑定CNM的致病基因為進一步研究這種治療方案打開了大門。透過基因療法用健康的基因替換患者受損的基因，可以恢復蛋白質合成並阻止疾病的程序。從理論上講，這種治療方法具有最高的成功機率，因為它涉及正常等位基因的永久修復，這可以在所有疾病部位產生活性蛋白。然而，在一種新的治療方法可以作為一種可靠的替代治療方法推廣之前，仍然存在重大的技術障礙需要克服。
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