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法學布羅迪肌病
布羅迪病，或稱布羅迪肌病，是由Irwin A. Brody博士首先發現的一種罕見疾病。布羅迪肌病患者在劇烈運動後難以放鬆肌肉。這種困難可能會導致肌肉痙攣、不適或面部或四肢肌肉僵硬，或兩者兼有。
什麼是布羅迪肌病？
布羅迪肌病是一種影響負責運動的骨骼肌的疾病。患者在活動或其他體力活動後，尤其是在寒冷天氣下，肌肉會痙攣和僵硬。這些症狀通常在年輕時就表現出來。它們很少引起疼痛，儘管在極端情況下可能會感到不適。坐一會兒後，肌肉通常會放鬆。手、腿和麵部的肌肉是最常見的受損部位。對於某些布羅迪肌病患者，運動可能會導致肌肉分解。肌肉分解時會釋放一種叫做肌紅蛋白的蛋白質；然後腎臟會代謝並將其排出到尿液中。尿液中肌紅蛋白的存在會使尿液呈現紅棕色或巧克力色。
布羅迪肌病的病因是什麼？
簡而言之，布羅迪肌病是由ATP2A1基因突變引起的。肌質網膜鈣ATP酶1是由ATP2A1基因編碼的一種酶（SERCA1）。SERCA1酶位於肌漿網膜上，肌漿網存在於骨骼肌細胞中。這種結構儲存和釋放帶正電荷的鈣原子對於肌肉收縮和放鬆至關重要（鈣離子）。鈣離子從肌漿網流出導致肌肉收縮，而鈣離子流入肌漿則導致肌肉放鬆。為了誘導肌肉放鬆，SERCA1酶將鈣離子從細胞的肌漿轉移到肌漿網。ATP2A1基因的突變會導致產生無活性或無功能的SERCA1酶。這會導致肌肉放鬆延遲，因為鈣離子需要更長時間才能到達肌漿網。由於他們的肌肉在運動或劇烈活動後無法充分放鬆，布羅迪肌病患者通常會出現隨後的肌肉痙攣。由於其遺傳起源，布羅迪肌病只能透過手術治療。這種疾病與以下基因突變有關：ATP2A1
常染色體隱性遺傳是布羅迪肌病最常見的遺傳方式，這意味著每個細胞中兩個基因複製都發生了突變。在常染色體隱性遺傳疾病中，父母雙方都有缺陷基因，但通常不會出現他們孩子的症狀。在某些常染色體隱性遺傳的布羅迪肌病病例中，由於未發現ATP2A1基因的突變，因此疾病的病因尚不清楚。大多數基因以兩個複製遺傳給每個人。需要一定數量的基因複製具有致病性變異會影響疾病的遺傳方式。由於常染色體隱性遺傳疾病的攜帶者只能與該疾病的另一個攜帶者生育患病的孩子，因此有這種疾病家族史的家庭非常罕見。由於常染色體隱性遺傳疾病的罕見性，一個人及其配偶擁有相同隱性遺傳疾病的可能性很小。如果父母雙方都是某種性狀的攜帶者，那麼遺傳疾病遺傳給孩子的機率仍然只有25%。無論這對夫婦過去生育了多少健康或患病的孩子，這種風險都是恆定的。
布羅迪肌病的症狀是什麼？
發病年齡是指疾病的最初症狀與患者確診之間的時間中位數。各種疾病在不同年齡段發病，醫生可以使用這些資訊來進行診斷。根據疾病的不同，症狀可能在某個年齡段或許多其他年齡段首次出現。對於其他疾病，症狀可能在人生的任何階段出現。
肌肉症狀
布羅迪肌病主要在兒童中表現出來。患有這種疾病的孩子可能難以在體育運動和其他體力活動中跟上他們的朋友。他們腿部和手臂的肌肉首先會變得緊張，然後是頭部和軀幹的肌肉。他們也可能難以睜開眼瞼或抓握東西。運動和在寒冷天氣下待在戶外會加劇這些肌肉疼痛。當這種肌肉無力發生在布羅迪肌病患者身上時，稱為“假性肌強直”。異常肌電圖 (EMG) 結果表明肌強直，定義為肌肉僵硬或無法放鬆肌肉。儘管布羅迪肌病患者有肌肉僵硬的症狀，但EMG讀數是正常的。當在EMG讀數中觀察到異常時，使用術語假性肌強直。
兒童期
由於這是一種遺傳疾病，這種疾病的症狀可以從兒童時期就觀察到。因此，必須從個體生命的開始就進行觀察。
布羅迪肌病的治療方法是什麼？
布羅迪肌病沒有普遍有效的治療方法。丹曲林等肌肉鬆弛劑和維拉帕米等鈣通道阻滯劑（用於治療高血壓）已被證明具有一定的療效。有證據表明，丹曲林（透過抑制肌漿中Ca(2+)的產生來降低肌原纖維Ca(2+)含量）可能有效治療布羅迪病。
結論
布羅迪肌無力症是一種嚴重的遺傳性肌肉無力疾病。肌病的特徵是運動後肌肉痙攣和僵硬，通常在幼兒時期表現出來。雖然這些症狀通常是良性的，但在寒冷天氣下，有些人可能會感到輕度不適。ATP2A1基因的突變是某些布羅迪肌病病例的原因。
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